雄性哺乳动物初情期启动后睾丸发育和精子发生是重要的生理过程,对研究生殖健康有着重要的意义。DNA甲基化是生物体最常见的表观遗传修饰之一,调控基因的表达,从而影响动物生理。本研究选取初情期前后（75日龄和110日龄）的圩猪睾丸为材料,通过组织切片观察睾丸发育的组织细胞形态,利用全基因组DNA甲基化测序（whole-genome bisulfite sequencing,WGBS）和 RNA-seq 技术研究甲基化和转录组的变化,筛选出差异甲基化和差异表达基因,通过甲基化组与转录组数据的联合分析,筛选出一些候选基因和关键通路,为揭示圩猪睾丸发育和精子发生的遗传机理提供理论基础。研究结果如下:（1）从圩猪睾丸的组织切片可以看见75日龄公猪还未产生精子,而110日龄公猪的睾丸组织结构基本发育完成,和成熟的公猪相似,结合公猪试情表现,可以将75日龄和110日龄作为初情期前后的两个时间点。（2）两个时期的甲基化差异区域（Differentially Methylated Regions,DMR）存在13373个区域,对DMRs区域进行锚定基因,共发现3330个基因,基因组不同功能区域甲基化水平,启动子、内含子和3’UTR（Untranslated Regions）高于5’UTR和外显子区域,对甲基化密度分析,发现类似的情况。对测序数据运用GO富集分析发现多个与研究的生物学功能相关的生物学过程通路有蛋白质结合通路（protein binding）、解剖结构发育通路（anatomical structure development）、调节 GTP 酶活性信号通路（regulation of GTPase activity）和血管发育通路（blood vessel development）等,这些通路与睾丸发育相关。KEGG只发现一条显著关联通路为轴突导向通路。（3）RNA-seq共检测出12700多个转录本,通过检测和筛选（|log2.foldchange|≥1,p<0.05）,共得到239个上调基因和300个下调基因,对差异表达基因进行GO富集,睾丸发育和精子发生相关的有生物调节（biological regulation）、细胞过程的调节（regulation of cellular process）、细胞分化（cell differentiation）、生殖过程（reproductive process）、配子生成（gamete generation）、精子发生（spermatogenesis）、男性配子一代（male gamete generation）等等。Pathway富集分析得到的通路和睾丸发育和精子生成相关的有蛋白质消化吸收（Protein digestion and absorption）、代谢途径（Metabolic pathways）、GnRH信号通路（GnRH signaling pathway）、雌激素信号通路（Estrogen signaling pathway）和 ECM-受体相互作用（ECM-receptor interaction）等。（4）通过全基因组甲基化和转录组学的差异基因结合分析,共发现197个差异基因,进行GO富集,发现睾丸发育和精子生成相关的生物过程的GO通路有 ATP 水解偶联质子转运（ATP hydrolysis coupled proton transport）、ATP 水解偶联跨膜转运（ATP hydrolysis coupled transmembrane transport）、调节 Wnt 信号通路（regulation of Wnt signaling pathway）、Wnt 信号通路的负调节（negative regulation of Wnt signaling pathway）、调节上皮细胞迁移（regulation of epithelial cell migration）、Wnt 信号通路（Wnt signaling pathway）、Wnt 的细胞信号传导（cell-cell signaling by wnt）等。对差异基因进行pathway富集分析,得到35条pathway富集通路。这些通路与睾丸发育和精子发生相关的有Wnt信号通路（Wnt signaling pathway）、cAMP 信号通路（cAMP signaling pathway）、PI3K-Akt 信号通路（PI3K-Akt signaling pathway）、ECM-受体相互作用（ECM-receptor interaction）、胰岛素分泌（Insulin secretion）和粘附斑激酶通路（Focal adhesion）等。同时发现28个启动子区差异甲基化且差异表达的基因。