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目的:研究直肠神经内分泌肿瘤(Neuroendocrine neoplasms, NENs)的内镜超声(Endoscopic ultrasonography,EUS)声像图特征及其病理学联系,总结NENs与其它黏膜下肿瘤的鉴别诊断要点,以期提高直肠NENs的术前确诊率。方法:收集28例病理诊断明确的直肠NENs EUS资料,选择同期的10例其它直肠黏膜下肿瘤作为对照组。观察病灶的EUS累及层次、大小、切面轮廓、边界、内部回声强度与均匀性等,回声强度与层次的描述采用基于消化道正常五层结构的消化道肿瘤回声强度分类法。应用计算机图像处理分析软件ImageJ测定病灶的平均灰度值,实验数据用SPSS18.0统计软件处理,灰度值用均数±标准差表示,计量资料采用t检验比较各组资料间的差异,将p<0.05做为差异具有统计学显著性的标准。对其中的23例直肠NENs行HE染色和Masson染色,研究NENs肿瘤细胞、胶原纤维的排列方式与EUS回声强度之间的关系。结果:64.3%(18/28例)的直肠NENs患者因出现临床症状而就诊,常见的为腹泻、便秘、便血等,但是均无类癌综合征的表现。26/28例由结肠镜检查首先发现病灶。75%(21/28例)的直肠NENs病灶EUS累及层次为第2层和第3层;4例还同时累及第4层或者全层;2例病灶完全位于第2层,l例病灶完全位于第3层。28例直肠NENs的直径为2.6mm-24.8mm,平均7.544±4.38mm,其中<5mm者7例(25%),5mm至10mm者17例(60.7%),≥10mm者4例(14.3%)。64.3%(18/28例)直肠NENs病灶的内部呈中等回声(4级,相等于黏膜深层的回声强度),28.6%(8例)病灶的内部呈中高回声(5级,回声强度介于黏膜深层与黏膜下层之间),仅有7.1%(2例)病灶呈中低回声(3级,回声强度介于固有肌层与黏膜深层之间)。71.4%(20/28例)的病灶内部回声分布均匀,75%(21/28例)边界清楚而规整。计算机图像处理分析软件测定28例直肠NENs的病灶区灰度平均值范围为32.8至155.7,均值83.1±29.6。其中≤5mm者病灶灰度平均值均值为102.74±21.1,5mm至10mm者为82.8+28.3,≥10mm者为49.7+18.0。经t检验,≤5mm者和5mm至10mm者的灰度平均值均高于≥10mm者(P=0.002,0.039)。同期获病理确诊的直肠黏膜下病变EUS检查病例为22例,其中10例为黏膜下肿瘤(直肠间质瘤/平滑肌瘤5例,淋巴瘤2例,转移癌、错构瘤和神经鞘瘤各1例)。5例直肠间质瘤/平滑肌瘤表现为源于固有肌层(3/5例)或黏膜下层(2/5例)的病灶,内部回声强度为低回声(2级,2例)、中低回声(3级,2例)或中等回声(4级,1例),病灶区灰度平均值范围为27.1至65.0,均值43.3±18.9,经t验显著低于直肠NENs(P=0.007)。组织病理显示23例直肠NENs的的肿瘤组织均累及黏膜层和黏膜下层,其中2例还侵犯固有肌层。20/23例病灶的EUS浸润层次判断与组织病理结果相符,符合率为86.9%。23例直肠NENs的肿瘤细胞呈巢状(5例)、管状(4例)、梁状(5例)和带状(4例)等方式排列,其中呈管状排列者其回声灰度值高于呈梁状排列者(P=0.008)。直肠NENs肿瘤细胞间的纤维结缔组织经免疫组化和Masson三色染色显示主要为胶原纤维。胶原纤维呈线团状(9例)、板层状(9例)等方式排列,其中呈线团状排列者回声强度以5级为主(5/9例),呈板层状分布者回声强度以4级为主(7/9例);呈线团状排列的直肠NENs病灶回声灰度值高于呈板层状者(P=0.015)。结论:NENs是最为常见的直肠SMTs,结肠镜是其主要的筛查手段。病灶同时累及黏膜深层和黏膜下层、内部呈中等或中高回声是直肠NENs的两大EUS特征。肿瘤组织内部丰富的胶原纤维可能是直肠NENs产生较高EUS回声的病理基础,胶原纤维的排列方式可能决定病灶的回声强度。