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微卫星是指人类基因组中普遍存在的短的串联重复序列，微卫星序列一般包含1至5个碱基对，碱基对重复15至30次，大多数微卫星位于基因序列的非编码区，与正常的组织相比，肿瘤组织的微卫星序列的碱基对发生插入或者缺失而造成序列长度的缩短和迁移，从而在等位基因位点上出现不同于正常组织的序列，即称之为微卫星不稳定(microsatellite instability，MSI)。微卫星不稳定大概占所有大肠癌的15％，其中3％与遗传性非息肉病性结直肠癌有关，其他12％见于散发性结直肠癌。其发生主要由于错配修复基因失活引起，是结直肠癌发病的重要分子生物学途径之一。国内外多数文献显示，MSI的大肠癌患者具有以下特征:发生部位多倾向于右半结肠;发病年龄较轻;女性多见;多为低分化、粘液型或者印戒细胞类型;同时癌周伴有丰富的淋巴细胞浸润。对微卫星不稳定的深入了解可以更加认识大肠癌的多样性，并且对大肠癌患者的个体化治疗有一定启示，微卫星不稳定的检测目前已经广泛运用于各种遗传性疾病及相关肿瘤的研究。 目的:研究散发性大肠癌微卫星不稳定的阳性率，探讨微卫星不稳定散发性大肠癌的临床病理特征，研究微卫星不稳定与错配修复蛋白表达之间的关系。 材料与方法:对56例散发性大肠癌行BAT25，BAT26，D2S123，D5S346，D17S250五个位点的微卫星不稳定检测和错配修复蛋白MLH1，MSH2，MSH6，PMS2表达的免疫组化检测，探讨微卫星不稳定散发性大肠癌的临床病理特征，研究微卫星不稳定与错配修复蛋白表达之间的关系。 结果:散发性大肠癌微卫星不稳定的阳性率为17.9％(10/56)，50岁以下阳性率占40％，50岁以上阳性率15.7％(40％vs15.7％，P=0.176)，女性阳性率为14.3％，右半结肠阳性率为14.3％，分期DukesA、DukesB、DukesC、DukesD阳性率分别为28.6％、18.2％、14.3％、16.7％（P＞0.05），分化程度高分化腺癌、中分化腺癌、低分化腺癌、粘液腺癌阳性率分别为0、29.2％、14.3％、25％（P＞0.05），无淋巴结转移及有淋巴结转移的阳性率分别为19.4％、16％(P＞0.05)。10例MSI的大肠癌中错配修复蛋白表达缺失率为80％(8/10)(P＜0.001)，其中由于MLH1蛋白表达缺失占MMR蛋白缺失的75％(6/8)，MLH1表达缺失与微卫星不稳定的相关性有统计学意义(P＜0.001)。 结论:微卫星不稳定的大肠癌好发于50岁以下的年轻患者，发现时分期较早，无淋巴结转移，低中分化腺癌多见，但是本实验的数据统计显示没有明显统计学差异;其次，如大多数研究显示，大肠癌的微卫星不稳定与错配修复蛋白表达缺失有密切的关系。