目的:评价肛管内超声在肛门直肠畸形治疗中的价值。方法:肛门直肠畸形患儿18例,男14例,女4例,年龄6月-9岁。直肠尿道球部瘘12例,于生后行一期肛门成形术。直肠尿道前列腺部瘘2例,分别于生后及生后3月行结肠造瘘和肛门成形术。直肠前庭瘘1例,于生后5月行肛门成形术。泄殖腔畸形3例,分别于生后及生后6月行结肠造瘘和泄殖腔畸形矫治术。11例患儿伴有排便困难和污粪。2例直肠尿道球部瘘术后患儿表现为大便失禁。全部患儿行肛管内超声、脊髓MRI及钡灌肠造影检查。应用肛管内超声观察肛门括约肌形态及行肛门括约肌评分,通过Spearman秩相关分析评价括约肌评分和肛门功能评分的相关性。11例合并排便困难及污粪的患儿10例行巨直、结肠切除术,其中2例同时行Malone手术,1例单纯行Malone手术。2例大便失禁患儿行盆底肌训练。5例结肠造瘘、肛门成形术后患儿中,2例行结肠关瘘术,3例在结肠关瘘术的同时行Malone手术。1例泄殖腔畸形和1例肛门闭锁直肠前列腺部瘘行结肠造瘘、肛门成形术后患儿肛门括约肌发育尚可,行结肠关瘘术。结果:肛内超声显示9例肛门括约肌轻度受损,7例括约肌重度缺损,2例括约肌中度受损。脊髓MRI未发现脊髓栓系及骶骨发育不良。钡灌肠造影11例合并排便困难及污粪的患儿表现为巨直肠及乙状结肠扩张。10例行巨直肠及乙状结肠切除术的患儿中,3例存在便失禁,其中2例通过顺行灌肠可避免失禁。1例单纯行Malone手术的巨直肠及乙状结肠患儿通过顺行灌肠保持无污粪。2例大便失禁患儿行盆底肌训练6月后肛门功能明显改善。5例行结肠关瘘的患儿,3例存在大便失禁,需行Malone顺行灌肠才能避免失禁。失禁组括约肌评分明显高于肛门功能良好组(分别为8.44±1.94,2.00±0.76,t=9.195,p<0.001),括约肌评分与肛门功能评分呈正相关(r=0.947,p<0.01)。结论:肛管内超声可对肛门括约肌的形态和完整性进行评价,对肛门直肠畸形患儿进一步治疗方法的选择具有指导意义。