本篇论文将信息融合理论与生物医学相结合,应用于孕妇产前唐氏综合症筛查的系统建模。文中详细介绍了唐氏综合症(又称21三体综合征),其病理产生原因是由于老化现象、受放射线辐射、环境污染或受病毒感染等原因,致使21号染色体由两条变为三条,由此引起一种常染色体异常的遗传性疾病;其后果是出生的唐氏综合症的患儿不仅体貌特异、智能障碍,而且常伴有严重的先天性心脏病及多发性畸形,寿命短暂,不仅患者自身痛苦,同时也给家庭和社会带来了极大的精神和经济负担,因此产前的唐氏综合症筛查对防止唐氏综合症患儿的出生有着极其重要的意义。 本文综合所查阅的文献,介绍了唐氏综合症产前筛查可分为无创伤性诊断和入侵性诊断两种方式,也可按时间段分为早期筛查与中期筛查。同时随着科学技术的不断提高,从原来仅根据孕妇年龄来判断风险率发展到应用二联、三联、四联血清标记物联合筛查及B超等遗传学超声技术来综合地来分析胎儿患病的风险系数。 本文应用信息融合这门结合信息科学、生物科学及计算机科学的交叉学科,将其理论与概念具体应用到唐氏综合症筛查系统各模型建立中。文中详细阐述了信息融合的现状,分析了目前融合中存在的问题及发展方向,并从系统模型、结构模型及数学模型等方面,结合经临床验证的有效产前唐氏综合症筛查方法,建立了唐氏综合症筛查模型,并且将应多元统计分析用于唐氏综合症各血清标记物的信息融合中,建立针对现有试剂盒的筛查数学模型。根据所建立的各模型,作者及项目成员作出了整套唐氏综合症筛查软件系统。 本文作者根据相关研究成果,在导师和项目相关成员的协助下,负责进行了唐氏综合症筛查系统中信息数据分析和风险计算评估两个功能模块的设计和实现,以及软件的程序编写与制作。并根据医院的具体临床数值,建立了自己的筛查标记物中位值回归模型。 本文的创新性主要体现为:通过将信息融合理论应用于生物医学疾病诊断系统,设计了适用于国内孕妇的唐氏综合症的筛查模型,建立了基于信息融合的唐氏综合症筛查的理论模型。