目的:性别发育异常(Disorders of sex development,DSD)是一类较为少见的涉及生理、心理、社会等诸多因素的先天性疾病,其病因复杂,种类繁多,临床表现差异较大,常规方法多难以确诊,需要多学科诊疗干预。本研究通过回顾总结一组较大样本DSD病例的临床特点,以进一步提高DSD的评估和治疗水平。方法:收集2010年1月～2017年12月浙江大学医学院附属儿童医院小儿泌尿外科收治的147例性别发育异常患儿的临床资料,包括病史、体格检查(外生殖器初步评估采用Prader评分法,进一步评估采用EMS评分法)、影像学检查(性腺、肾上腺及盆腔内管)、腹腔镜探查、病理检查(如性腺活检)、生化内分泌检查、遗传学诊断结果、性别分配、外科手术选择及满意度随访等进行回顾性汇总分析。结果:(1)一般项目:就诊患者年龄12天～18岁,中位年龄2岁8月,就诊主诉主要以生殖器模糊106/147(72%)、女童腹股沟疝囊内发现睾丸样物13/147(9%)、青春期发育不全或发育延迟13/147(8%)为主。(2)合并畸形:心脏畸形6例、泌尿系畸形4例、多指畸形1例、肾母细胞瘤1例。(3)体格检查:外生殖器评估Prader评分I级16例、II级72例、III级34例、IV级20例、V级5例。EMS评分最低0分,最高10.5分,中位数2分。(4)影像学检查:共133例有盆腔及腹股沟超声检查报告,性腺超声检出率为102/133(76.7%),其中双侧睾丸探及57例,单侧睾丸探及6例,睾丸异位1例,双侧卵巢探及33例,单侧卵巢探及2例,卵睾3例。肾上腺MRI检查1例,提示肾上腺明显增大。(5)病理学诊断:117例获性腺病理学诊断,双侧睾丸64例、双侧卵巢13例、混合型性腺25例、双侧性腺萎缩1例、单侧性腺萎缩3例(另一侧睾丸1例,卵巢2例)。发现Mullerian氏管组织4例,性腺肿瘤3例(性腺母细胞瘤2例和无性细胞瘤1例)。(6)生化内分泌检查:内分泌激素各项指标的异常结果占比,雌二醇36/147(24.5%)、睾酮9/147(6.12%)、FSH 16/147(10.9%)、LH 17/147(11.6%)、ACTH 14/97(14.4%)、17α-经孕酮9/101(8.4%)、AMH9/42(21.4%)、抑制素B 3/21(14.3%),综合其总异常值检出率为113/849(13.3%),结果显示仅1/6内分泌激素数据检测到异常。(7)遗传学检测:147例染色体核型为38例46,XX,84例46,XY,25例性染色体异常;125例行SYR基因筛查,阳性92例,阴性33例;29例行基因测序。(8)疾病诊断临床分型:按照芝加哥共识的DSD疾病临床分型,本研究组病例能够进行临床分型病例比例,46,XX DSD 31/38(82%)、46,XYDSD 32/84(38%)、性染色体异常DSD 25/25(100%),根据统计结果,46,XYDSD尚有52/84(62%)未能明确病因。(9)性别分配:就诊前患者社会抚养性别统计:女性81例,男性53例,未知13例。经评估后性别分配,原有5例男性转为女性;4例女性转为男性;13人未知性别患儿中4人分配为男性,9人分配为女性。(10)外科干预:有121例行腹腔镜手术,75例行膀胱镜检查。40例行尿道下裂手术,23例行女性外阴整形术(阴蒂短缩成形、尿道及阴道重建术),其中有1例病例先行男性化手术,后因家长要求以女性抚养,又改行女性化手术。(11)随访结果:随访方式选用电话随访,接受电话随访89人,其余失访,电话失访率占39.5%。随访结果中,青春前期儿童均未表现对性别上的困惑,外阴整形术后会阴部疤痕、尿道下裂修补术后尿道狭窄和阴茎外观差是手术满意度低的主要原因,随访病例的患儿均未有智力障碍的问题。结论:DSD患儿从病史、就诊原因、内外生殖器存在形式、内分泌激素水平、性腺组织学表现、外科手术矫治的方式等均呈现出复杂多样性特点,就诊原因以生殖器模糊最为多见,多呈低等级(女性倾向为主),性腺及Mullerian氏管的探查,腹腔镜要明显优于超声检查(易漏诊),直接表现为内分泌异常的较为少见,性腺肿瘤发生率较低,且多在进入青春发育期才发现,以46,XY核型最多见。因以,DSD确实需要小儿内分泌科、小儿泌尿外科、遗传学科、影像学科及病理学科等多学科合作才能对其进行准确的评估和制定个体化的治疗方案。