目的：　　对1例反复严重酸中毒和低血糖、高度拟诊遗传代谢病儿童的临床资料进行回顾性分析，总结疾病特点和诊断过程，探讨靶向基因检测对诊断遗传代谢疾病的价值。　　方法：　　1.研究对象：　　青岛大学附属医院确诊的1例果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿及其家庭其他成员。　　2.研究方法：　　(1)回顾性总结病人的临床资料、实验室检查、血和尿代谢物检查结果；　　(2)总结和归纳病例特点，以其特异性临床特点为关键词在Pubmed上检索文献，查获的疾病与先证者临床表现进行比对；　　(3)经医院医学伦理委员会同意，与家长沟通签署知情同意书后，收集先证者及其家庭成员外周血，对先证者进行可疑致病基因检测，并对家庭其他成员进行致病基因验证；　　(4)应用SIFT和Polyphen.2进行突变体蛋白功能预测。　　结果：　　一名6岁女性患儿，于4岁起先后2次出现严重的低血糖、代谢性酸中毒入住我院。查体：无特殊面容，智力运动发育正常，肝脏肿大，尿遗传代谢物筛查提示酮症和甘油尿。予静滴葡萄糖和碱性液后，急性代谢紊乱迅速被纠正。总结两次病例特点，发现甘油尿是独特的代谢异常指标，以“甘油尿”为关键词，在Pubmed查相关文献，检索到三种相关疾病：果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症、甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症。甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症为性联隐性遗传，女性携带男性发病；甘油激酶缺乏症主要表现为空腹低血糖、持续性高甘油三脂血症和类瑞氏综合征样表现，复合型甘油激酶缺乏症为X染色体短臂21区邻近基因缺失导致，常存在先天性肾上腺发育不良、甘油激酶缺乏症和杜氏肌营养不良三联征，该女性患儿无上述表现，临床表现与果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症非常契合。送检FBP1基因，检测到先证者FBP1基因的复合杂合突变c.355G＞A/c.960delG，其父亲、母亲和姐姐都是携带者，父亲和姐姐为携带c.355G>A的杂合子，母亲是携带c.960delG的杂合子；并且是目前尚未报道的新突变。突变体蛋白功能预测具有致病性。　　结论：　　1.患儿于诱因后出现急性代谢紊乱，表现低血糖和代谢性酸中毒，伴有甘油尿，以此为线索，临床初步诊断果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症，行基因验证，最后明确诊断；　　2.总结病例特点，追溯疾病的特质性线索进行靶向性基因检测，是遗传代谢病精准诊断的有效方法之一；　　3．发现FBP1基因2个可能致病的FBP1新基因突变，c.355G>A和c.960delG，预测分析有致病性，丰富了人类FBP1基因突变数据库。