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目的 本次研究目的旨在比较系统性硬化症(Systemic Sclerosis,SSc)患者与健康对照者血清中IL-4和IL-13水平的差异,并探讨SSc患者血清中IL-4和IL-13水平与特定临床特征之间的关联。方法 采用病例对照的研究方法,共纳入了60例SSc患者和60例健康对照,病例来源于安徽医科大学第一附属医院以及安徽医科大学附属省立医院风湿免疫科的住院或门诊病人,诊断标准为1980年美国风湿病学会(American College of Rheumatology;ACR)确立的诊断标准,对照来源于安徽医科大学第一附属医院健康体检中心。采用问卷调查的方法收集SSc患者流行病学资料,同时采集SSc患者与健康对照者外周血5 ml,用来提取血清。采用ELISA方法检测血清中IL-4和IL-13水平。数据的分析采用SPSS16.0软件进行,对于符合正态分布的资料使用均数±标准差表示,资料的比较采用t检验;对于不符合正态分布的资料使用中位数与四分位数表示,资料的比较采用Mann-Whitney U检验。检验水准α=0.05。结果 病例组血清中IL-4平均水平为3.180(2.413,3.188)pg/ml,健康对照组血清IL-4平均水平为2.891(1.999,3.441)pg/ml,两组之间的差异无统计学意义(Z=-1.136,P=0.256)。病例组血清中IL-13平均水平为3.735(2.951,4.459)pg/ml,高于对照组血清中IL-13平均水平2.707(1.553,3.130)pg/ml,两组之间的差异具有统计学意义(Z=-5.134,P<0.001)。进一步分析IL-4和IL-13与SSc患者临床特征之间的关联,发现IL-4血清水平可能与病程以及皮肤硬紧的临床特征存在关联(χ2=7.742,P=0.021;Z=-2.092,P=0.036)。结论 病例组血清中IL-13水平高于健康对照组,血清IL-4水平在两组间的差异无统计学意义。血清IL-4水平可能与SSc病程以及皮肤硬紧的临床特征存在关联。目的 本研究的目的在于了解IL-4-590C/T(rs2243250)、IL-4R-Q576R(rs1801275)、IL-13-1112C/T(rs1800925)、IL-13RA1-43163G/A(rs6646259)四个位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与SSc的关联。方法 采用病例对照研究的设计方法,总共纳入了95例SSc患者和95例健康对照者。病例来源于安徽医科大学第一附属医院以及安徽医科大学附属省立医院风湿免疫科的住院或门诊病人,诊断标准为1980年美国风湿病学会(American College of Rheumatology;ACR)确立的诊断标准,对照来源于安徽医科大学第二附属医院健康体检中心。运用Taq Man基因分型方法检测研究对象IL-4-590C/T(rs2243250)、IL-4R-Q576R(rs1801275)、IL-13-1112C/T(rs1800925)、IL-13RA1-43163G/A(rs6646259)四个位点的基因型及等位基因情况。应用SPSS16.0软件对数据进行分析,检验水准α取双侧0.05,涉及到多重比较时,应用Bonferroni法对P值进行校正。结果 IL-4-590C/T(rs2243250)、IL-4R-Q576R(rs1801275)、IL-13-1112C/T(rs1800925)位点在对照组中的基因型频率符合哈迪-温伯格遗传平衡(HardyWeinberg Equilibrium,HWE)。IL-4R-Q576R(rs1801275)位点等位基因G频率在病例组和对照组中的分布存在显著性差异(OR=2.286,95%CI:1.212,4.313,χ2=6.771,P=0.009)。其他三个位点的基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中的分布无显著性差异。遗传学模型分析结果发现,IL-4-590C/T(rs2243250)位点隐性模型(CC vs.CT+TT)和纯合子模型(CC vs.TT)的基因型频率在病例组和对照组中分布存在显著性差异(χ2=6.688,P=0.010;χ2=6.475,P=0.011),而其他三个位点的遗传学模型分析并未发现显著性结果。在分析4个SNP位点基因型频率以及等位基因频率与SSc患者临床特征之间的关联发现,IL-4-590C/T(rs2243250)位点等位基因频率在SSc合并关节受累组和SSc不合并关节受累组间的分布的差异具有统计学意义(χ2=10.694,P=0.001)。其他三个SNP位点的基因型频率与等位基因频率与SSc患者临床特征之间尚未发现显著性相关。结论 本次研究第一次检测了中国汉族人群IL-4-590C/T(rs2243250)、IL-4R-Q576R(rs1801275)、IL-13-1112C/T(rs1800925)、以及IL-13RA1-43163G/A(rs6646259)四个位点的单核苷酸多态性情况与SSc的关联,并发现IL-4R-Q576R(rs1801275)位点等位基因G可能与SSc的发病存在关联。