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目的:通过对载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与心肌梗死(MI)相关性文献的荟萃分析,了解ApoE基因多态性与MI是否具有相关性及在中国汉族人群中的相互关系。方法:检索万方数据库、中国知网数据库、中国生物医学文献数据库、Cochrane图书馆、OVID数据库、Springer Link数据库和PubMed数据库,纳入24篇文章,进行归纳、整理,采用NOS文献质量评价量表对入选文献进行质量评价,以ε3等位基因和基因型ε3/3为对照进行比较,通过Stata12.0软件计算合并比值比(OR值)和95%可信区间(95%CI)来评价ApoE基因多态性与MI的相关性。结果:1.共检索出相关文献1452篇,最终纳入24篇文献。其中中文6篇,英文18篇。对于汉族人群的相关研究共6篇文献。2.综合分析24篇文献,结果提示ApoE基因多态性与MI存在密切关系:ε4等位基因携带者MI的发病率高于ε3等位基因携带者MI发病率(OR=1.300,95%CI=(1.136,1.488)),其中基因型ε3/4、ε4/4基因型能够增加MI的发病风险;ε2等位基因携带者MI的发病率低于ε3等位基因携带者MI发病率(OR=0.799,95%CI=(0.705,0.905)),其中基因型ε2/3可降低MI的发病风险。3.根据种族分类进行亚组分析后,各亚组ApoE基因多态性与MI的相关性:亚洲黄种人组:ε4等位基因携带者MI的发病率高于ε3等位基因携带者MI发病率(OR=2.217,95%CI=(1.676,2.934)),其基因型ε3/4、ε4/4可以增加MI发病风险;ε2等位基因携带者MI发病率低于ε3等位基因携带者MI发病率(OR=0.666,95%CI=(0.522,0.851)),但携带ε2的基因型中MI的的发病率与ε3/3基因型MI的发病率无统计学差异。高加索人种组:ε4等位基因携带者MI的发病率高于ε3等位基因携带者MI发病率(OR=1.135,95%CI=(1.071,1.202)),基因型ε3/4、ε4/4能增加MI的发病风险;ε2等位基因携带者MI的发病率低于ε3等位基因携带者MI发病率(OR=0.831,95%CI=(0.709,0.975)),其基因型ε2/3能够降低MI的发病风险。4.中国汉族人群中ApoE基因多态性与MI的相关性:ε4等位基因携带者MI的发病率高于ε3等位基因携带者MI发病率(OR=2.078,95%CI=(1.613,2.676)),基因型ε3/4、ε4/4增加MI的发病风险。ε2等位基因携带者MI的发病率与ε3等位基因携带者MI发病率无统计学差异(OR=0.763,95%CI=(0.435,1.337))。结论:在世界范围中,ApoE基因多态性与MI存在明显的相关性:ε4等位基因是MI的危险因素,其中基因型ε3/4和ε4/4能够增加MI的发病风险;ε2等位基因为MI的保护因素,基因型ε2/3可减少MI的发病风险。高加索人群中ε4等位基因是MI的危险因素,ε2等位基因为MI的保护因素;亚洲黄种人群中,ε4等位基因是MI的危险因素,ε2等位基因可能为MI的保护因素。在中国汉族人群中,ApoE基因的ε4等位基因是MI的危险因素,其中基因型ε3/4和ε4/4增加MI发病风险;ε2等位基因可能与MI无明确相关性。