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研究目的分析1号染色体异常在成人原发性骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)中的发生频率、分布类型,并总结其临床特征及预后意义。研究方法回顾性分析2001年1月至2014年4月于我院确诊的具有可分析染色体核型的787例成人(≥16岁)原发性骨髓增生异常综合征患者临床资料,并将累及1号染色体的异常核型及临床资料进行总结。连续变量比较采用非参数Mann-Whitney U检验,分类变量比较采用列联表Chi-square检验。应用Kaplan-Meier及Log-rank检验评估影响预后的因素。结果1.787例具有可分析染色体核型结果的MDS患者中,染色体核型异常者428例(54%),1号染色体异常者50例(6%),其中仅伴染色体数目异常者2例(4%),仅伴染色体结构异常者29例(58%),同时伴数目和结构异常者19例(38%)；单一异常22例(44%),2种异常13例(26%),复杂异常(≥3种)15例(30%),单一异常的比例高于西方国家(19%),复杂异常的比例低于西方国家(59%)。1号染色体异常常合并其他染色体的异常,以8号(22%)、7号(16%)、5号(14%)、20号(14%)及12号(12%)最为常见。2.50例1号染色体异常的患者中,伴1号染色体长臂重复dup(1q)者13例(26%),伴1号染色体长臂的不平衡易位der(1;var)(q;v)者12例(24%),伴1号染色体的平衡易位t(1；var)者7例(14%),伴1号染色体长臂缺失del(1q)者5例(10%),伴其他类型异常者15例(34%) (其中1例患者同时伴有3种1号染色体异常,2例患者同时伴有2种1号染色体异常)。其中dup(1q)和der(1;var)(q;v)是最常见的异常,而西方国家则以t(1;var) (28%)最为常见。3.与不伴1号染色体异常的患者相比,伴1号染色体异常者复杂核型的比例更高(30% vs 11%,P<0.001),IPSS-R较高危组的比例也更高(62% vs 38%,P=0.001),但两者总生存期无统计学差异(中位生存期30个月[95%CI,7.347-52.654个月]和48个月[95%CI,37.496-58.504个月],P=0.178)。1号染色体异常的MDS患者的预后具有异质性,伴del(1q)异常和由der(1；7)导致的1q整臂三体者预后不良,而伴非累及7号染色体的1q整臂三体者预后良好。结论我国MDS患者的1号染色体异常具有有别于西方国家MDS患者的染色体核型特征,伴1号染色体异常的MDS患者预后具有异质性,伴del(1q)异常和由der(1；7)导致的1q整臂三体者预后不良,而伴非累及7号染色体的1q整臂三体者预后良好。背景与目的最近的研究发现,单体核型(monosomal karyotype, MK)是急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的不良预后因素,但其在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)中的预后价值尚存在争议。有研究发现MK与MDS的不良预后相关,但有研究却认为这种相关是因MK与复杂核型(complex karyotype, CK)勺混杂导致。本研究旨在探索伴有MK的MDS患者的临床特征及其预后意义。研究方法回顾性分析2001年1月至2012年12月于我院确诊的具有可分析染色体核型的610例成人(≥16岁)原发性MDS患者临床资料。连续变量比较采用非参数Mann-Whitney U检验,分类变量比较采用列联表Chi-square检验。应用Kaplan-Meier, Log-rank检验及COX回归模型评估影响预后的因素。结果1.610例具有可分析染色体核型结果的MDS患者中异常染色体核型者350例(57.4%),其中MK 60例(占全部患者的9.8%及异常核型的17.1%),CK 85例(占全部患者的13.9%及异常核型患者的24.3%)。60例MK患者中同时伴有CK者55例(91.7%),85例CK患者中同时伴有MK者55例(64.7%)。2.与不伴MK患者相比,伴有MK的MDS患者年龄较大(P=0.007),外周血血小板计数较低(P=0.010),骨髓原始细胞比例较高(P<0.001)。两组患者在性别(P=0.037),伴CK比例(P<0.001),WHO 2008亚型分布(P<0.001),修订的国际预后积分系统(Revised International Prognostic Scoring System,IPSS-R)危度分组(P<0.001)及WHO分型预后积分系统(World HealthOrganization Prognostic Scoring System, WPS S)危度分组(P<0.001)方面均有显著差异。3.为去除强烈治疗对疾病进程的影响,本研究选取了未接受强烈治疗的464例患者作为生存分析的研究对象。单因素分析显示伴有MK的患者预后明显差于不伴有MK的患者(中位生存期[Median Survival,MS]8个月[95%CI,3-12个月]和83个月[95%CI,63-103个月]；P<0.001)。伴有CK患者的预后也明显差于不伴CK的患者(MS为14个月[95%CI,10-18个月]和83个月[95%CI,65-101个月]；P<0.001)。单因素分析还发现,年龄(P<0.001),外周血中性粒细胞计数(P=0.003),骨髓原始细胞比例(P<0.001),血清铁蛋白浓度(P=0.007),IPSS-R危度分组(P<0.001)和WPSS危度分组(P<0.001)均为影响MDS患者总生存期的预后因素。多因素分析显示MK,而非CK,是独立于IPSS-R和WPSS的不良预后因素(危险比[HR]分别为3.256[95%CI1.517-6.988]；P=0.002和2.92[95%CI 1.052-8.104]；P=0.040)。在IPSS-R和WPSS较高危组(即IPSS-R和WPSS中高危和极高危组)的患者中这种趋势更加明显,MK(而非CK)是MDS较高危患者独立的预后因素(两个积分系统中HR分别为3.94[1.97-7.89]；P<0.001和4.937[2.45-9.94]；P<0.001)。结论单体核型是成人原发性骨髓增生异常综合征患者的独立不良预后因素。将是否单体核型作为二变量纳入预后分析,可以提高IPSS-R和WPSS预后积分系统的准确性。