论文部分内容阅读
播散性浅表性光线性汗孔角化症(disseminated superficial actinic porokeratosis，DSAP)是一种少见的慢性角化性皮肤病，呈常染色体显性遗传。迄今为止，DSAP的致病基因位点已经被定位于12q23.2-24.1(D12S1727-D12S1605)和15q25.1-26.1(D15S1023-D15S1030)区域内。然而，该病的遗传基础和发病机制尚不清楚。本研究在此基础上，采用基因扫描和DNA测序的方法对三个来自安徽的DSAP家系，进行致病基因的定位和候选基因筛选的相关研究。利用LINKAGE软件(5.10 Version)和CYRILLIC软件(2.02 Version)对基因扫描结果进行连锁和单倍型分析。利用SEQUENCE ANALYSIS软件(3.3 Version)对定位区域内的候选基因的编码区、启动子区的测序结果进行分析，并检测出一些特有的突变位点。 我们用已知区域内的微卫星对三个家系进行基因扫描，连锁分析结果发现一号和二号家系的致病基因位于12号染色体长臂上，并与文献报道区域有部分重叠，而三号家系则不在该区域内。因三号家系的致病基因不在文献报道区域，我们对其进行了全基因组扫描，结果发现一个新的致病基因区域，位于17q24-25.1(D17S944-D17S1351)。我们推测，位于12q23.2-24.1，15q25.1-26.1和17q24-25.1区域内的某些基因参