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目的1)运用目标区域捕获芯片、Solexa高通量测序等技术对肺血栓栓塞症(PTE)候选疾病相关基因所有外显子区域进行全面分析,力图较系统地寻找我国汉族人群PTE易感基因及其相关变异；2)深入探讨血管紧张素原AGT基因3个常见变异位点rs1926723、rs699和rs4762与中国汉族人群PTE遗传易感性的关系,为临床个体化基因诊断、治疗与预防提供必要参考和科学依据。方法1)采取病例对照研究,根据相关标准选取研究对象并分组,分别采集空腹静脉血0.5ml,经BioChain全血基因组DNA提取试剂盒提取基因组DNA,并用Qubit荧光仪结合琼脂糖凝胶电泳对各基因组DNA样本进行质量检测,依照建库标准严格筛选入组样本；2)从“整体”概念出发,检索相关文献,选取人类凝血-抗凝血-纤溶系统、血小板及血管相关途径中50个候选基因,采用Nimblegen385K序列捕获芯片和Hiseq2000测序仪分别捕获并测定各基因所有外显子序列,用生物信息学及统计学相关方法进行序列比对、数据统计和变异分析；3)挑选血管紧张素原AGT基因中次要等位基因频率(MAF)>0.05的3个常见单核苷酸多态性位点(]-s1926723、rs699和rs4762)经PCR-Sanger法进行测序验证,运用SPSS18.0统计软件计算比较两组人员各位点基因型及等位基因分布频率的差异,并进行哈迪-温伯格平衡(HWE)检验,Plink软件进行血缘同源性(IBD)分析及MAF值计算,Haploview4.2软件分析连锁不平衡性及单体型与PTE遗传易感性之间的相关性。结果1)96例PTE患者入选PTE病例组,163例健康人入选正常对照组,入组对象均符合哈迪-温伯格平衡,IBD值显示各样本均来自无血缘关系的汉族人群；2)经目标区域捕获、测序、比对、检测、滤过、注释及dbSNPs数据库筛选后,共得到候选的50个基因内3659个SNP变异位点；3)AGT基因rs1926723(C/T)及rs699(A/G)位点在PTE病例组和对照组间的分布均存在显著性差异(P<0.05)；rs1926723中TT基因型及rs699中GG基因型与PTE的发生呈负关联,OR(95%CI)分别为0.484(0.289～0.810)和0.463(0.263～0.816)；4) rs4762(G/A)位点在PTE病例组和对照组间分布无显著性差异(P>0.05)。PTE病例组和对照组中T-G-G单体型的分布存在显著性差异[P<0.05, OR(95%CI):0.493(0.342～0.710)]。结论1)目标区域捕获芯片与Solexa高通量测序技术相结合,能够对人类复杂性疾病遗传易感性进行更系统、更深入地研究,拥有传统测序技术不可比拟的优势；从获得的大量SNP位点中选取几个常见变异在更大规模样本中进一步分析验证,能在保证全面覆盖的基础上提高检验效能,可为今后小样本系统性SNP研究提供新的思路；2) AGT基因rs1926723及rs699位点的变异与PTE相关,rs1926723中TT基因型携带、rs699中GG基因型携带及单倍型T-G-G则预示较低的PTE发病风险；rs4762位点变异与PTE遗传易感性无关。