目的:胸腺是中枢淋巴器官,在T淋巴细胞分化、发育及成熟中起主要作用。T细胞为主的原发性免疫缺陷病(如DiGeorge综合征、严重联合免疫缺陷病等)胸腺发育不全,体积小甚或缺如。胸腺体积大小也易受外界因素影响。儿童胸腺体积的正常范围尚无文献报道。利用CT三维重建技术可直接得到胸腺体积,我们分析儿童胸腺体积、胸腺密度的变化规律、临床影响因素以及外周血T淋巴细胞能否反映胸腺体积变化,为以胸腺体积评估细胞免疫功能及筛查细胞免疫缺陷患儿提供依据。方法:采集2010年6月-2011年3月在我院住院期间行胸部平扫加增强CT的部分病例进行薄层扫描、三维重建得到胸腺体积,并回顾性分析病历资料,分析胸腺体积与年龄、体重、性别、近期是否应用激素、营养不良、先天性心脏病等关系,经验性拟定4个胸腺偏小的限值,分析疾病分布情况,并分析胸腺CT值与年龄、性别的关系。利用SPSS17.0软件行统计学分析。结果:儿童胸腺体积在一定范围内随年龄增长而增大,与体重有关,近期应用激素可致胸腺体积减小,而先天性心脏病与非先天性心脏病患儿在胸腺体积上无差异。胸腺CT值可反映胸腺密度,在正常儿童不随年龄改变,无性别差异。结论:随着多平面重组(MPR)、容积再现(VR)及软组织函数重建等CT三维重建技术的发展,利用CT三维重建技术可以直接测得胸腺体积。儿童胸腺体积在一定范围内随着年龄增长而增长,与年龄、体重有关,与性别无关。本文数据无法给出儿童胸腺体积的正常范围及小胸腺的划分界限。研究中经验性提出的限值,在临床实践中可作为参考,需结合其他临床资料综合分析。儿童胸腺体积及小胸腺的划分标准需进一步研究。儿童胸腺在青春期前无明显萎缩和脂肪浸润,平扫CT值可反映胸腺密度;胸腺体积只是作为免疫缺陷疾病筛查指标之一,可以作为早期疑诊的参考指标,尚需结合其他临床资料综合分析。CT作为放射性检查在实际应用中存在一定局限,但充分利用已有的CT资料做出研究,获得胸腺体积,对发现细胞免疫功能异常、胸腺减小及相关疾病患儿,以便早期诊断、指导治疗有一定的指导意义。目的:XIAP缺陷是由X染色体BIRC4基因突变所致的X连锁的淋巴组织增生综合征2型(XLP2)。XIAP表现为HLH甚或反复HLH。此外,XIAP还表现为无/低丙种球蛋白血症、普通变异型免疫缺陷病(CVID)。但与XLP1不同,XIAP发生淋巴瘤风险并未明显增高[1]。噬血细胞淋巴组织细胞增生综合征(HLH)是病因不同的一组疾病。原发性HLH又称家族性HLH(Familial hemophagocytic lympho histiocytosis, FHL)已证明多为单基因遗传病,共分为5型,致病基因至少9种[2-4],XIAP发病率仅次于PRF1、Munc13-D、STX11和SH2D1A。FHL病情重,死亡率高,干细胞移植是唯一的根治治疗手段。我国为人口大国,单基因遗传病临床资源十分丰富,HLH亦为儿科临床较为常见的血液疾病,故本研究旨在建立准确可靠、快速的分子诊断方法,以及时确诊并指导治疗[5]。方法:建立临床筛查标准、流式细胞技术检测XIAP蛋白快速诊断方法以及BIRC4基因DNA PCR扩增及基因序列分析确诊方法。收集2008年4月-2010年11月于重庆医科大学附属儿童医院住院,临床诊断或拟诊HLH、原发性免疫缺陷病、无丙种球蛋白血症,并行FHL致病基因(PRF1、Munc13-D、STX11)及XLP1致病基因(SH2D1A)筛查,以上基因未见突变的男性患儿(共11例)的静脉血,进行BIRC4基因DNA PCR扩增及基因序列分析,并回顾性分析临床资料。结果:已筛查的11例HLH患儿,BIRC基因序列分析正常。正常志愿者XIAP蛋白完全表达,流式细胞术检测XIAP蛋白表达的方法成功建立。结论:XIAP多以HLH为主要表现,病情进展快、病情重、死亡率高,提高临床医生认识,完善临床筛查标准和病因筛查程序,建立快速、可靠的分子诊断方法,在临床诊断、指导治疗、改善预后、遗传咨询、FHL病因分析和分子机制探讨中有重要意义。HLH患儿强调EBV感染证据的寻找,XLP1和XLP2的临床表现差异或可作为分型诊断、选择分子诊断方法的标准。