肿瘤的发生和发展不仅与细胞内的基因突变和缺失等导致的遗传调控紊乱有关，还和表观遗传的调控失衡有关。表观遗传是一种非DNA序列变化但可以遗传的基因表达改变，广泛地存在于各种生物中。DNA甲基化是一种重要的表遗传修饰，参与了细胞分化、基因组稳定性、X染色体失活、基因印记等多种细胞生物学过程，是基因型和表型间的重要纽带。DNA甲基化是S-腺苷甲硫氨酸上的甲基在DNA甲基转移酶的催化下转移至DNA分子中胞嘧啶环第5位碳原子上，形成5-甲基胞嘧啶(5-mC)的过程。主要发生在DNA的CpG岛，受DNA甲基化转移酶的调控，CpG二核苷酸是DNA甲基化发生的主要位点，CpG二核苷酸甲基化对基因转录调控起着重要作用。DNA甲基转移酶包括DNA甲基转移酶1(Dnmtl)和DNA甲基转移酶3a、3b (Dnmt3a Dnmt3b)。Dnmtl主要起维持甲基化的作用，而Dnmt3a和Dnmt3b则具有重新甲基化的功能。体内DNA甲基化水平受外源性和内源性两种因素的调节。外源性因素主要有叶酸、蛋氨酸、能量的供给等，内源性因素主要指体内DNA甲基转移酶的活性。随着DNA甲基化研究的不断深入，其检测方法也在不断更新，主要分为基因组整体水平的甲基化检测、基因特异位点甲基化的检测和新甲基化位点的寻找三类。DNA去甲基化也是表观遗传调控的重要方式，5-甲基胞嘧啶（5-mC)的水平和模式由DNA甲基化和去甲基化共同决定。DNA甲基化是影响基因活性的一种重要机制，通过基因机制和表基因机制的作用影响基因表达，可导致基因转录沉默、基因错配修复等。DNA甲基化水平的改变在肿瘤的发生、发展中有重要的作用。经研究发现DNA甲基化改变可以引起细胞中C—T突变、癌基因的低甲基化、抑癌基因的高甲基化、错配修复基因异常、诱导染色体的不稳定性及DNAMTase活性的改变从而导致肿瘤的发生。因此，通过探索肿瘤发生时DNA甲基化的变化特征，可为肿瘤治疗提供理论依据。怎样调控肿瘤细胞癌基因的甲基化是作为目前抗肿瘤研究的新思路，其通过诱导或者抑制甲基化来控制癌基因或抑癌基因的表达水平从而达到治疗目的。这种思路是通过两种途径来实现的，一，诱导癌基因DNA甲基化，从而抑制生长；二，抑制抑癌基因DNA高甲基化，提高表达水平。代表药物为DNMT抑制剂，根据化学结构的不同可分为核苷类和非核苷类。肿瘤发生是多基因的遗传和表遗传共同起作用的结果，因此，必须彻底搞清楚甲基化和去甲基化过程，制定安全有效的针对改变DNA甲基化的治疗策略。