目的孤独症谱系障碍(ASD)是一组广泛性发育障碍性疾病,其基本临床特征为社会交往障碍、言语发育障碍、活动内容和兴趣局限以及刻板重复的行为方式,同时在智力、感知觉和情绪等方面也有相应改变,约70%合并有智力损伤。是导致学龄前儿童精神残疾的最主要疾病之一,对儿童本身、家庭和社会均带来了极大的危害和影响。近年来国内外的研究表明该病的患病率在逐渐上升,虽然现有的医疗手段还未能达到治愈该病的水平,但相关研究证明,如果对这类儿童进行早期、合理、系统化的干预训练,绝大部分儿童会有不同程度改善,部分高功能儿童可能获得基本痊愈或基本具备自主生活、学习和工作的能力。但这些儿童若不接受特殊的专业的教育康复训练,将可能成为终身残障,所以早期发现ASD并提供专业康复服务对于其预后尤为重要。目前大庆市乃至黑龙江省仍缺乏针对ASD的流行病学调查的详实数据,针对ASD儿童的专业化康复机构极少,专业化人才队伍的水平也需提高。本调查的目的就是通过对大庆市让胡路区2-6岁儿童的分层随机整群抽样调查,掌握大庆市让胡路区2-6岁ASD儿童的患病情况和治疗康复状况,为相关部门制定有关ASD的预防、监测、教育、康复等方面的法规、政策和工作规划提供科学依据。同时通过对疾病相关知识的培训和宣传,提高医务人员及社区居民、家长对疾病的早期识别能力,从而使患儿能够得到早期诊断、早期干预治疗,改善疾病的预后状况,提高患儿家庭的生活质量,减轻家庭和社会的压力和负担。方法本调查为横断面时点调查,采用分层随机整群抽样的方法抽取样本,对所有抽样儿童进行克氏孤独症行为量表的问卷筛查。对筛查阳性儿童逐个进行孤独症行为检核表的评定,并由儿科专业医师根据家长和知情者提供的详细而客观的病史、全面的精神检查、必要的心理评估、躯体和神经系统检查及必要的辅助检查等,结合DSM-Ⅳ中关于疾病的诊断标准进行确定诊断；对确诊后儿童的家长进行疾病相关情况问卷调查,内容包括家长对疾病的认识了解情况、咨询就诊情况、干预康复情况和康复需求、基本生活情况和疾病对家庭生活质量的影响等。结果1、大庆市让胡路区2-6岁儿童孤独症谱系障碍现患率为2.42‰；2、2-6岁孤独症谱系障碍儿童的城乡分布、年龄分布无显著性差异,男性患儿多于女性患儿,男女比例为3.25：1；3、47.1%的确诊儿童的父母尚未发现儿童存在异常或没有带儿童就诊,64.7%的确诊儿童未得到康复治疗；4、所有确诊儿童家庭都有康复意愿和需求。结论1、大庆市让胡路区2-6岁儿童的孤独症谱系障碍现患率与国内同年龄组调查结果比较,现患率偏高,对比国外同年龄别现患率报告属低值范围；2、现患率在城乡分布和年龄分布上无差异,现患率在性别上存在显著差异,推测疾病的发生可能与性染色体基因片段异常有关；3、社会对疾病的知晓程度低,康复机构少,致使一半以上的患儿不曾就诊,三分之二以上的儿童未得到康复治疗,就诊及干预状况需要改善；4、患儿家庭有强烈的就诊及康复需求,自觉家庭生活质量受到严重影响,呼吁社会相关部门重视这一群体的需要,制定相关政策法规,给与支持和帮助。