垂体是人体重要的内分泌腺体。垂体腺瘤在人群中患病率很高,有临床症状垂体腺瘤的患病率据估计高达7.2/10000。其中,在家族成员中存在多个垂体腺瘤患者且除夕MEN I和CNC的情况称之为家族性单纯性垂体腺瘤综合征(FIPA)。目前研究结果显示有22%的家系发生了AIP基因突变。在散发性垂体腺瘤患者中也有2-3%的患者存在AIP基因的突变。AIP可能通过与芳烃受体(AhR)之间的相互作用在垂体腺瘤的发生过程中发挥作用。目前尚没有在中国人人群中对FIPA及散发性垂体腺瘤患者进行相关研究的报道。目的：本研究以中国人人群中家族性单纯性垂体腺瘤家系和散发性垂体腺瘤患者为研究对象,通过检测AIP基因的突变,研究中国人人群的垂体腺瘤患者AIP基因的突变情况。为在国内人群中进行垂体腺瘤的诊断和治疗提供参考,为垂体腺瘤的发病机制研究提供依据。材料与方法：提取样本外周血样本基因组DNA,对7例FIPA患者(家系组)及其家庭成员、50例散发性垂体腺瘤患者(散发性垂体垂体腺瘤组)进行AIP基因6个外显子的突变检测,并对可能存在的突变进行100例(人群验证组)的群体频率验证。结果：本组研究在本院50例散发性垂体腺瘤患者中发现了1例AIP基因错义突变(c.215T>G, p. Y72S)。在3个FIPA家系的7例患者中未发现有意义的AIP基因的无义、缺失、插入、错义突变以及片段缺失。家系组患者的垂体腺瘤发病年龄比散发组患者明显年轻(P=0.005),家系组肢大患者的垂体腺瘤发病年龄比散发组肢大患者明显年轻(P=0.003)。除此之外,本组研究还发现了中国人人群AIP基因的3个特有的SNP位点：C774T、C807A和G1178C。结论：中国人人群中FIPA患者出现AIP基因突变的比率较低,AIP基因可能不是中国人群中FIPA患者的易感基因；散发性垂体腺瘤患者AIP基因突变率为2%左右。