目的：对骨形态发生蛋白4(BMP4)基因外显子4的单核苷酸多态性(SNP)进行分析，探讨SNP位点等位基因频率、基因型频率与中国华东地区人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。　　方法：收集的65组NSCL/P核心家庭和65例正常患儿的血液标本，采用美国GENTRA公司提供的DNA提取试剂盒提取基因组DNA。设计引物，采用PCR技术，以从血液样本中提取出的DNA为模板，对BMP4基因外显子4进行扩增。对扩增出来的产物进行测序，测定该区域的基因序列，对每个测序结果与Genbank数据库中所提供的序列进行比对，发现突变碱基。比较突变位点在患儿与正常儿童中的分布差异并判断是否有统计学意义，比较患者组与父母组的基因型和等位基因频率，并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HRR)，对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT)。　　结果：BMP4基因外显子4中共发现有三个位点突变，分别为位于编码区rs17563和一个新突变位点以及于3-UTRrs76335800突变。位点rs17563和rs76335800患者与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)，在患儿与正常儿童中的分布差异有统计学意义，HRR结果和TDT结果无统计学意义。　　结论：BMP4基因外显子4的基因突变与中国华东地区人群非综合征性唇腭裂存在相关性。