标记辅助育种（mark-assisted breeding,MAS）的提出,打破了传统的育种观念,为动物遗传育种提供了新的思路和捷径,也是缩短中华鳖育种周期和快速培育优良品种的一个重要途径。目前,中华鳖（Pelodiscus sinensis）分子研究基础薄弱,缺少经济性状相关的分子标记,影响功能基因的开发和良种选育的快速进行。本研究在全基因组重测序和转录组测序的基础上筛选、验证和开发与生长相关的基因和SNP分子标记,以期为中华鳖生长性状研究和分子标记辅助育种工作的开展提供参考。本论文取得的主要进展如下:1.不同表型中华鳖肝脏转录组分析采用转录组测序技术对中华鳖快生长个体和慢生长个体的肝脏组织进行分析,分别在幼鳖期和成鳖期不同表型间发现了303个和1,093个差异表达基因。通过KEGG富集分析发现,在不同生长发育阶段的差异表达基因均显著富集到代谢相关的通路上,推测代谢或代谢相关基因可能与个体间差异生长相关。此外,在生长相关通路上发现了许多与中华鳖生长相关的候选基因,分析发现GH-IGF1生长轴基因可能在中华鳖生长发育调控中发挥重要作用。2.基于转录组测序中华鳖SNP的开发及其与生长性状的关联分析将中华鳖肝脏转录组比对到基因组上,经过滤后共获得到74,100个潜在SNPs。其中,有3,142个SNPs位于429个差异表达基因上。利用直接测序法从17个差异表达基因中共筛查出108个SNPs位点,采用四引物扩增受阻突变体系PCR（ARMS-PCR）对其中58个位点成功分型。关联分析结果显示,SLC27A2基因上的一错义突变与中华鳖生长性状显著相关,提示该基因在中华鳖生长发育中的重要作用。3.中华鳖IGFs系统基因结构和表达模式分析本研究克隆获得了中华鳖10个IGFs系统基因的cDNA序列。通过对其编码的氨基酸序列分析发现,与脊椎动物相比,中华鳖IGF配体（IGF1和IGF2）、受体（IGF1R和IGF2R）和部分IGFBPs（IGFBP3和IGFBP4）具有较高的保守性,但IGFBP2、IGFBP5、IGFBP6和IGFBP7的N-端区域缺失,暗示其在中华鳖这一物种中的功能可能区别于其他脊椎动物。除IGFBP1外,其他IGFs系统基因在成体的10个组织中均有表达。IGF1、IGF2、IGFBP2和IGFBP4基因m RNA表达水平与中华鳖快速生长成正相关,IGF2R和IGFBP1基因m RNA的高表达水平与中华鳖缓慢生长相关。4.中华鳖IGFs系统基因SNP的开发及其与生长性状的关联分析本研究从IGFs系统基因的3’UTR、5’UTR、外显子及临近外显子的部分内含子区域中检测到了75个SNPs,成功分型了其中的15个SNPs。关联分析显示,位于IGF2R基因第八个外显子上的一同义突变和位于IGFBP1基因3’UTR的突变与生长性状显著相关,提示这两个基因在中华鳖生长调控中具有重要作用。5.基于全基因组重测序中华鳖生长性状关联基因的初步定位采用第二代高通量测序技术对中华鳖进行全基因组重测序,共检测到18,920,618个SNPs和3,287,872个In Dels。采用分离分组分析法对中华鳖生长关联区域进行初步定位,结果显示在雌性中华鳖中定位到了10条显著相关的scaffolds,注释得到22个非同义突变基因,其中包括6个trypsin同源扩张基因和5个butyrophilin subfamily基因,提示消化和营养摄取以及免疫相关基因可能参与调控雌性中华鳖的生长发育。在雄性中华鳖中定位到了4个与目标性状显著相关的scaffolds,共注释到4个非同义突变基因,其中3个属于butyrophilin subfamily,说明免疫相关基因可能也影响雄性中华鳖的生长性能。