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目的:研究特发性脱髓鞘性视神经炎的遗传易感性与IL-2R和IL-7R基因多态性的关系,从免疫遗传学角度探讨自身内在因素在发病中的作用。研究对象及方法:1、研究对象:(1)IDON组连续入选门诊及住院确诊患者72例,男性37例,女性35例,平均年龄29岁(入组标准参考美国ONTT研究及Leonard提出的IDON诊断标准);(2)对照组选择与患者无血缘关系,近期无感染,未应用免疫抑制剂的同期健康查体者81例,男性48例,女性33例,平均年龄34岁。2、研究方法:(1)IDON患者签署知情同意书,填写统一表格,进行临床资料的收集、整理并分析IDON的发病年龄、性别及受累眼别等特征。(2)抽取所有患者及对照者清晨空腹肘静脉血,离心柱法提取基因组DNA,PCR扩增目的基因片断后,用限制性片断长度多态性方法进行IL-2R基因多态性分析,采用基因测序方法进行IL-7R基因多态性分析。(3)统计学处理:IL-2R与IL-7R基因型、等位基因型、性别等计数资料用频数和百分比表示,计量资料以均数表示。基因型的分布用Hardy-Weinberg平衡检验,IL-2R与IL-TR基因型频率及等位基因频率,对照组与IDON组间比较采用x~2检验,Woolf公式计算OR值,显著检验的标准为P<0.05。所有数据统计均山SPSS 11.5统计软件完成。结果:1、IDON组与正常对照组IL-2R基因型频率比较:AA基因型在IDON组所占比例高于对照组(IDON组75%,对照组70.4%),但进行统计学分析差异无显著性(x~2=0.4102,P=0.8146);IDON组A等位基因频率为85.4%,比对照组高2.7%,但进行统计学分析差异无显著性(x~2=0.4134,P=0.5202)2、IDON组与正常对照组IL-7R基因型频率比较:CC基因型频率在IDON组所占比例比对照组高(IDON组77.8%,对照组的64.2%),但进行统计学分析差异无显著性(x~2=3.787,P=0.15);IDON组C/T等位基因频率与对照组比较有显著性差异(x~2=4.743,P=0.0294),我们推测等位基因C可能是使IDON易患性增加的危险等位基因,C等位基因者患IDON的风险是T等位基因者的1.95倍(OR=1.95,95%的置信区间1.07～3.55)。结论:1、IL-2R基因rs2104286存在单核苷酸多态性,AA基因型及A等位基因型频率在IDON组高于对照组,但统计学分析差异无显著性。2、IL-7R基因rs6897932存在单核苷酸多态性,CC基因型频率在IDON组高于对照组,但统计学分析差异无显著性;C等位基因型频率在IDON组高于对照组,且存在显著性差异。IL-7R基因6号外显子的rs6897932的单核苷酸多态性可能与IDON的易患性相关,C等位基因者患IDON的风险为T等位基因者的1.95倍。