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目的：甲状腺相关性眼病（Thyroid Associated Ophthalmopathy）是具有器官特异性的自身免疫性疾病，英文简称是TAO，其发病和甲状腺的疾病关系密切，大约有25％－50％的Graves病患者合并TAO，而且在甲状腺功能正常的人群中及甲状腺功能减退的患者中也会发生。本论文的选题角度是基于促甲状腺素受体(TSHR)是目前TAO自身抗原的研究首选的原因，从促甲状腺素受体基因角度入手。促甲状腺素受体的基因突变会导致其表达的蛋白质结构和免疫源性改变，从而产生引起甲状腺功能异常和相关疾病的自身抗体。本实验通过研究TSHR基因D727E位点GAC（Asp）→GAG（Glu）多态性在山西地区部分汉族人群中的分布规律及其与TAO发病的关系，从基因水平研究甲状腺相关性眼病可能的遗传因素和发病机制，为TAO的预防及诊疗提供实验依据。方法：实验分为三个组，分别为甲状腺相关性眼病组、Graves病组及正常对照组，共有研究对象166例。其中TAO组51例（男20例，女31例）、Graves病（GD）组55例（男24例，女31例）和Normal control（CON）组60例（男24例，女36例）。所有患者及健康对照者均为山西地区汉族人，并签署了伦理道德知情同意书。分别抽取肘部静脉血2ml抗凝保存，提取白细胞内基因组DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）方法，检测山西地区部分汉族人TSHR基因D727E位点GAC（Asp）→GAG（Glu）多态性，应用SPSS19.0统计软件分析，数出目标等位基因和各种基因型的个数，并计算它们各自的频率，最后采用卡方检验比较各组之间差异是否有统计学意义，令显著性检验水准α=0.05。结果：TSHR D727E位点野生型（CC）片段为160bp、84bp和21bp3个片段；纯合变异型（GG）片段为181bp和84bp2个片段；杂合变异型（GC）片段为181bp、160bp、21bp和84bp4个片段。G等位基因及GG+GC基因型三组频率均有差异（P<0.05），TAO组频率（28.4%、47.1%）明显高于GD组（15.5%、25.5%）及正常对照组（5.8%、10.0%）；GD组频率（15.5%、25.5%）明显高于正常对照组（5.8%、10.0%）。结论：山西地区汉族人群中存在TSHR基因D727E位点基因多态性；TSHR基因D727E位点的G等位基因与TAO及GD的发生相关。