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目的：检测中国延边地区汉族、朝鲜族人群PGC-1基因SNPs单体型与2型糖尿病（T2DM）相关性。方法：以中国延边地区192名汉族和180名朝鲜族糖耐量正常人、2型糖尿病患者为研究对象，6个SNPs位点Ser74Leu、ⅣS2+52C＞A（rs2946385）、Asp475Asp（rs17574213）、Gly482Ser（rs8192678）、Thr528Thr（rs3755863）、Ler577Ser（rs17847360）来自PGC-1基因的两个模块。位于外显子2的Ser74Leu和位于内含子2的ⅣS2+52C＞A两个等位基因位点采用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）检测突变样本，SSCP检测出现异常条带样本直接测序；而位于第八外显子的Asp475Asp、Gly482Ser、Thr528Thr、Ler577Ser 4个等位基因位点采用PCR扩增后直接测序。采用SHEsis在线软件（http://202.120.7.14/analysis/）进行PGC-1基因SNPs单体型分析。结果：1．延边地区汉族和朝鲜族之间PGC-1基因ⅣS2+52C＞A、Gly482Ser（G＞A）、Thr528Thr（G＞A）等位基因位点的基因型频率和等位基因频率分布无差异（p＞0.05），即无民族差异性。2．延边汉族人群PGC-1基因ⅣS2+52C＞A、Gly482Ser（G＞A）、Thr528Thr（G＞A）等位基因的基因型频率及等位基因频率在NGT组和T2DM组间的分布差异无统计学意义（P＞0.05）。3．延边朝鲜族人群PGC-1基因Gly482Ser（G＞A）、Thr528Thr（G＞A）等位基因的基因型频率及等位基因频率在NGT组和T2DM组间的分布差异无统计学意义（P＞0.05）。延边朝鲜族人群PGC-1基因ⅣS2+52C＞A位点AA基因型频率在NGT组和T2DM组中分别为9.78％和21.59％，T2DM组明显高于NGT组（OR=2.207，95％CI=0.948-5.139，P＜0.05）；ⅣS2+52A等位基因频率在NGT组和T2DM组中分别为27.72％和38.64％，T2DM组略高于NGT组，但差异无显著性统计学意义（P=0.073）。4．SHEsis软件分析PGC-1基因3个SNPs即ⅣS2+52C＞A、Gly482Ser、Thr528Thr结果显示可存在4种常见的单体型：H1；H2；H3；H4。在汉族NGT组和T2DM组中的分布频率分别为0.102与0.113、0.245与0.241、0.290与0.283及0.364与0.363。在朝鲜族NGT组和T2DM组间中的分布频率分别为0.125与0.104、0.155与0.274、0.293与0.274及0.427与0.348。其中朝鲜族中单体型H2频率T2DM组显著高于NGT组（P=0.006522）。5．联合基因型分析显示常见的联合基因型有A、B、D、E四种，出现频率较高；其中朝鲜族正常人群D联合基因型频率较患者组高2.174倍，表明此联合基因型是延边朝鲜族人群的保护型；汉族人群中联合基因型B频率高于朝鲜族，但差异无统计学意义P=0.092。6．本研究显示延边地区汉族、朝鲜族人群不存在PGC-1基因Ser74Leu、Asp475Asp多态现象，而Ler577Ser仅在372名被检者中出现1例杂合体CT（朝鲜族NGT组），表明在延边地区汉族、朝鲜族人群中Ser74Leu、Asp475Asp、Ler577Ser三个位点野生型基因为“优势基因”。7．汉族人群中携带CA基因型的2型糖尿病患者的BMI、TG、HDL-C及LDL-C高于携带CA基因型的糖耐量正常人（P＜0.05）；携带AA基因型的2型糖尿病患者的TG含量高于携带AA基因型的糖耐量正常人（P＜0.05）。朝鲜族人群中携带CA基因型的2型糖尿病患者的TG、HDL-C及LDL-C含量高于携带CA基因型的糖耐量正常人（P＜0.05）；携带AA基因型的2型糖尿病患者的TG及HDL-C含量高于携带AA基因型的糖耐量正常人（P＜0.05）。8．延边地区人群PGC-1基因ⅣS2+52C＞A、Glv482Ser、Thr528Thr多态性与其他种族人群比较存在差异性。结论．1．PGC-1基因ⅣS2+52C＞A多态位点的AA型可能是延边地区T2DM发病易感位点，但Gly482Ser和Thr528Thr与T2DM发病无相关性。2．PGC-1基因ⅣS2+52C＞A、Gly482Ser和Thr528Thr多态性存在种族和地域差异，但朝鲜族与汉族之间无差异。四种单体型组合均与T2DM发病无相关性。3．PGC-1基因ⅣS2+52C＞A、Gly482Ser和Thr528Thr位点突变会影响体内糖、脂代谢及BMI。