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目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与儿童原发性肾病综合征(PNS)的发病、临床特点及治疗转归的相关性。方法研究对象为天津市儿童医院2008年9月～2009年1月收治的60例PNS患儿,以60名健康儿童为对照。采用盐析法提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)检测ACE(I/D)基因多态性,同时检测PNS患儿血压、。肾功能、血脂、尿酸、血浆白蛋白、IgE、尿蛋白定量等,并记录激素治疗反应,随访转归情况。结果1.PNS组中DD基因型患儿23例(38.3%),D等位基因频率55.0%,对照组中DD基因型儿童16例(26.7%),D等位基因频率50.8%,PNS组均高于对照组,但两组之间比较差异无统计学意义(P＞0.05)。2.60例PNS患儿中激素敏感45例,激素耐药15例,激素敏感组与对照组比较DD基因型及D等位基因频率差异无统计学意义(P=0.757;P=0.661);激素耐药组与对照组比较差异有统计学意义(P=0.014;P=0.011);激素敏感组与耐药组比较差异有统计学意义(P=0.021;P=0.006)。3.60例PNS患儿中复发组患儿35例,非复发组患儿25例,复发组DD基因型比例及D等位基因频率(40.0%、58.6%)均高于非复发组(36.0%、50.0%),但两组对比差异无统计学意义。勤复发组8例,非勤复发组52例,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05)。4.PNS患儿中单纯型49例,其中DD基因型18例(36.7%),D等位基因频率55.1%;肾炎型11例,其中DD基因型5例(45.5%),D等位基因频率54.5%。两组对比差异无统计学意义(P＞0.05)。5.PNS患儿中单高Tcho组与高Tcho+TG组比较,以及两组分别与正常对照组比较,其基因型分布及D等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05)。6.PNS患儿中IgE增高组19例,IgE正常组41例,两组DD基因型及D等位基因频率比较差异无统计学意义(P＞0.05)。7.ACE基因DD、ID、及Ⅱ三种基因型患儿之间比较,其发病年龄不同,Ⅱ型发病年龄最早,其中位数年龄为2.25岁,DD型发病年龄最晚,中位数年龄为6.00岁,差异有统计学意义(P=0.010)。8.ACE基因三种不同基因型患儿血清肌酐水平比较显示DD型肌酐均值最高,Ⅱ型均值最低,且差异有统计学意义(P=0.024)。9.ACE基因三种不同基因型患儿之间尿蛋白水平、血浆白蛋白水平及血清尿酸水平比较,差异均无统计学意义(P＞0.05)。结论1.ACE基因DD型可能与PNS患儿激素耐药的发生有关。2.ACE基因D等位基因可能与PNS患儿合并肾功能减退有关,对于DD型患儿,临床需密切监测患儿肾功能动态变化,并避免可能造成肾功能损伤的各种诱因。3.不同基因型PNS患儿发病年龄不同,Ⅱ型发病年龄最小,DD型发病年龄最大,对于发病年龄较大的患儿需警惕激素耐药的可能。4.ACE基因多态性与PNS患儿的发病、临床分型、尿蛋白水平、血浆白蛋白水平、IgE、血脂、尿酸、反复与否均无明显相关性。