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肌间骨（Intermuscular bone,IMB）是影响鲤科鱼类品质的重要因素之一,若能选育出少或无肌间骨的品种,必将极大的提升鲤科鱼类的品质。但肌间骨的研究资料较少,对肌间骨是否可选育这一问题,科学家仍未达成一致。因此,为探索鲤肌间骨的遗传机制,本研究通过对镜鲤（Cyprinus carpio）肌间骨的遗传参数分析、QTL（Quantitative Trait Loci）和 GWAS（Genome Wide Association Study）分析,以及肌间骨组织的转录组分析,获得了鲤肌间骨的遗传力和遗传相关等参数,筛选了与肌间骨相关的候选基因;并以基因敲除斑马鱼（Danio rerio）为模型,初步探索了候选基因在肌间骨发育中的功能,为鲤肌间骨的遗传选育奠定一定的理论基础。本研究的主要结果如下:1.采用镜鲤30个全同胞家系（Full-sibs Family）对肌间骨数量进行了遗传力及QTL分析,结果表明肌间骨数量、Y形肌间骨数量以及Ⅰ形肌间骨数量的遗传力分别为0.15±0.08、0.44±0.12和0.23±0.08。通过QTL分析获得8个肌间骨显著相关的QTL,可解释表型变异率为16.20%～58.26%。在这8个QTL区间中筛选到29个肌间骨相关的候选基因,这些基因参与了成骨细胞、破骨细胞和软骨细胞发育,以及骨形成、鳍或附肢发育等。2.利用鲤 250 K SNP（Single Nucleotide Polymorphism）芯片进行了肌间骨数量、体质量（BW,Body weight）、体长（SL,Body standard length）和体厚（TH,Body thickness）4个性状的全基因组关联分析,在全基因组范围获得肌间骨数量显著（FDR≤0.05）（Fals Discovery Rate）相关的 SNP 标记 28 个,候选基因 25 个,可解释表型变异率11.47%±9.1%;获得体质量显著（FDR≤0.05）相关的SNP标记76个,候选基因60个,可解释表型变异率54.29%±8.3%;获得与体长显著（FDR≤0.05）相关的SNP标记97个,候选基因73个,可解释表型变异率48.75%±11.18%;获得与体厚性状显著（FDR≤0.05）相关的SNP标记25个,候选基因19个,可解释表型变异率 56.73%±10.85%。在GWAS分析的基础上,进行了SNP标记的基因集分析（gene-based analysis）,基于基因分析获得了 9个与肌间骨数量显著相关基因,17个与体质量显著相关基因,2个与体长显著相关基因,1个与体厚显著相关基因;基因集分析进一步发现6个与肌间骨数量显著富集的GO term（Gene Ontology term）,5个与体质量显著富集的GO term,10个与体长显著富集的GO term,5个与体厚显著富集的GO term。3.以镜鲤为材料进行了肌间骨、肌隔、肌肉和脊椎4个组织的转录组表达谱分析。对每个组织的3个样本进行了 RNA-Seq测序,各样本中获得了 38.9～53.6 M clean reads,表达谱分析结果表明肌间骨组织中表达的基因与肌隔和肌肉组织中的相似,相关性系数达0.99,而与脊椎组织中的差异较大,相关性系数仅0.37。成骨细胞发育标志基因runx2a、sp7和Osteocalcin在4个组织中的表达量表明,肌肉和肌隔组织中含有成骨细胞和成骨细胞祖细胞,可促进肌间骨的形成。转录组差异表达分析结果显示肌间骨组织与肌肉、肌隔和脊椎组织的差异表达基因有1575个。通路富集分析显示肌间骨与肌肉、肌隔组织相比表达上调的基因主要富集在PPAR（dre03320）、Focal adhension（dre04510）、ECM（dre04512）、metallocarboxypeptiase activity（GO:0004181）、bone development（GO:0060348）、fin development（GO:0033334）、appendage development（GO:0048736）等通路中,这些基因和通路可能影响肌间骨发育和数量。4.选取cilp和ngs基因,以斑马鱼为模型,建立了 CRISPR/Cas9基因敲除品系。通过阿尔新蓝-茜素红双染色法对突变纯合型和野生型斑马鱼成鱼骨骼进行染色,显微镜观察发现cilp和ngs基因敲除均会导致髓棘与脉棘不同程度缺失,甚至出现椎骨膨大、关节融合现象,表明cilp和ngs基因在斑马鱼骨骼发育中具有重要作用。5.在cilp-/-和野生型斑马鱼的不同发育时期（囊胚期、原肠期、体节初期、咽囊期、尾芽期、破膜仔鱼期）及成鱼不同组织（脑、肝、肠、性腺、尾部肌肉、骨骼）中,分析了骨发育相关的10个基因（runx2a、bmp6、bmp2a、smad5、smad4a、sp7、col1a1a、sost、dmpk、bglap）的表达。结果表明,野生型和cilp-/-胚胎中bmp2a、dmpk、和colla1a3个基因的表达趋势相似,runx2a、bmp6、smad5、smad4a、sp7、sost和bglap7个基因的表达在野生型和cilp-/-胚胎中呈相反趋势。cilp-/-骨骼组织中bglap基因的表达量比野生型低,剩余9个基因表达量都高于野生型。另外,在骨骼组织中除了smad5基因表达量与野生型差异显著（P＜0.05）,其余9个基因表达量与野生型差异都不显著。6.以ngs基因敲除系为材料,对比分析了骨发育相关的10个基因在ngs-/-和野生型斑马鱼胚胎6个发育阶段（囊胚期、原肠期、体节初期、咽囊期、孵化期、破膜仔鱼期）和成鱼6个组织（脑、肝、肠、性腺、尾部肌肉、骨骼）中的表达量。结果表明,smad5、smad4a、sost和bglap的表达量在野生型胚胎发育过程中呈下降趋势,而bmp2a和col1a1a的表达量呈现上升趋势,runx2a、bmp6和sp7的表达量是先升后降,而dmpk基因的表达量是先降后升,但总体下降。runx2a、smad4a和bglap的表达量在突变纯合型胚胎发育过程中呈下降趋势,bmp2a、smad5和col1a1a基因的表达量呈上升趋势,而sost、bmp6和dmpk基因则是先降后升,bmp6和dmpk基因则在上升之后又出现下降趋势。ngs-/-骨骼中10个基因表达量与野生型相比差异都不显著（P＞0.05）。