二代测序技术不仅在生命科学基础研究中发挥越来越重要的作用,也开始进入临床应用,为多种疾病诊断、治疗方案选择、预后监控等提供重要信息。论文采用问卷调研等方式,对二代测序进入我国无创产前检测,肿瘤,遗传病与罕见病,胚胎植入前筛查与诊断、器官移植以及流行病控制等6个主要的领域进行了系统调查研究。本工作向参与2014年5月至2014年12月期间在我国召开的13场转化医学专业学术会议的医学科研工作者,转化医学工作者,第三方检测机构,临床医生和终端消费者等群体发放问卷4000份,共回收2380份,共获得有效数据3797条。运用SWOT方法分析发现,二代测序在肿瘤检测、遗传病与罕见病临床检测方面,虽然医院等临床机构的使用今后将持续增长,但在相当一段时间内,由于临床医生和终端消费者对二代测序技术诊断、治疗的意义了解较少,同时二代测序操作、数据分析的复杂性、以及成本等因素,将长期限制其在这些领域的广泛应用,样品将主要委托第三方检测进行检查。而对于无创产前检测将由目前主要委托第三方检测机构检测,转变为主要由医院自行检测;未来,在医学临床应用领域,二代测序技术的发展趋势将由追求高通量和低成本转变为注重操作简便化、自动化和高灵活性。二代测序技术在胚胎植入前筛查与检测、器官和骨髓移植以及流行病控制等临床领域应用的调研发现,相关医疗机构工作人员、病人对二代测序技术相关知识的缺乏是制约其普及应用的主要因素之一。以临床成功应用案例为主的宣传、介绍,可能比单纯技术介绍与支持能起到更好的效果。随着二代测序技术的不断发展、完善,该技术会在不远的将来成为无创产前检测、肿瘤诊断治疗、胚胎植入前筛查与检测、器官和骨髓移植以及流行病控制等领域不可或缺的常规检查手段,将大大提升我国医疗水平。对于二代测序技术这一快速发展新兴技术,国家相关职能部门一方面应尽快颁布对该技术的管理法规与制度,确保其在临床应用领域的健康发展,同时,加强对广大医务工作者的宣传普及,让更多的医务工作者熟练运用该技术服务病人,将有效提升相关领域的诊断准确性与治疗效果,降低治疗成本,造福病患。