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目的：探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用价值。 方法：通过对孕期于我院产前诊断门诊就诊、具有行无创DNA产前检测指征并自愿行无创DNA产前检查的30例孕妇进行研究，签署知情协议书，采集其相关标本，对相关标本的染色体核型分别进行分析。对无创DNA结果提示高风险且孕期已采用羊膜腔穿刺技术和（或）脐血穿刺技术行细胞培养，分析胎儿染色体核型的孕妇，取其分娩或引产后胎盘标本、母亲外周血标本；对于无创DNA检查提示高风险但并未进一步行产前诊断的孕妇、以及无创DNA检查提示低风险的孕妇，需取其分娩或引产后胎盘标本、母体外周血标本、以及胎儿脐带血标本。母体外周血、胎儿脐血行血淋巴细胞染色体培养，对细胞进行收获，制玻片，G显带技术分析染色体核型；利用荧光原位杂交技术对胎盘绒毛细胞行染色体核型分析。 结果：30例样本中，无创DNA检测提示高风险者5例，其中4例行羊水穿刺分析染色体核型及胎盘绒毛FISH检测结果均提示21-三体，与无创DNA检测分析常染色体异常结果一致；另外1例无创DNA提示高风险病例，胎盘绒毛及胎儿脐带血行染色体核型分析均提示46,XX，将羊水行基因芯片检测结果提示46,XX，21号染色体长臂片段缺失1个拷贝，大小约3.17Mb；无创DNA检测提示低风险者25例，胎盘绒毛FISH检测结果及胎儿脐血染色体培养结果提示核型正常。30例样本母体外周血行染色体核型分析均未见异常。对无创DNA检测提示低风险孕妇，进行妊娠结局随访，未发现存在漏检病例。 结论：1.无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病检测中与胎儿的染色体核型分析相比较，符合率较高，与传统的有创性产前诊断技术相比，具有取材方便、高效、没有创伤等优点；2.无创DNA检测技术存在假阳性结果；3.无创DNA检测是一项产前筛查技术，还不能完全代替有创产前诊断技术，无创DNA检测结果必须通过有创产前诊断技术进行确诊；4.无创DNA检测技术对于染色体微缺失微重复具有一定的筛查潜能。