目的：1）探索判别中医证型的代谢组学方法，探讨骨髓增生异常综合征(MDS)不同中医证型的代谢物质基础，从代谢角度揭示脾肾阳虚蕴毒型与脾肾阴虚蕴毒型辨证的科学内涵；2）探索MDS生化代谢及血、尿代谢的异常，从代谢角度阐释MDS的发病机理；3）建立MDS及其中医辨证分型的的代谢组学模型.　　 方法：1）对100例MDS患者，50例正常对照组人员进行血脂等外周血生化指标的检测，并进行组间比对，分析MDS患者与正常人之间的差异；2)对脾肾阳虚蕴毒型与脾肾阴虚蕴毒型MDS患者进行外周血生化指标的检测，并进行组间比对，分析两组证型间的差异；3)采用基于气相色谱-质谱(GC-MS)测定技术的代谢组学研究手段对MDS及正常人血、尿样本中的小分子化合物进行全面检测，利用多维统计分析的方法研究血、尿差异性代谢物质，探索MDS与正常人小分子代谢物及代谢通路间的差异；4)采用基于GC-MS测定技术的代谢组学研究手段对脾肾阳虚蕴毒型与脾肾阴虚蕴毒型MDS患者的血、尿样本中的小分子化合物进行全面检测，利用多维统计分析的方法研究两组证型血、尿样本中小分子代谢物及代谢通路间的差异。　　 结果：1）MDS与正常人相比：①MDS患者甘油三脂水平与正常人群相比较无统计学差异(P＞0.05)；血清胆固醇水平显著低于正常人群(P＜0.01);MDS患者各种脂蛋白和载脂蛋白水平均低于正常人群(P＜0.05、P＜0.01)；②MDS患者的血清铁、血清铁蛋白水平明显高于正常人群的水平(P＜0.01)；③MDS患者的血清铜水平高于正常人群的水平(P＜0.05)；而在血清锌和铜蓝蛋白水平的比较中未见到统计学差异(P＞0.05)；④MDS患者血清叶酸、维生素B12水平均高于正常人群的水平(P＜0.05)；⑤MDS患者血液和尿液中的β2微球蛋白水平均显著高于正常人群的水平(P＜0.05)。2)MDS脾肾阳虚蕴毒型与脾肾阴虚蕴毒型两组证型间血脂、血清铁、铁蛋白、铜、锌、铜蓝蛋白、叶酸、维生素B12，以及血、尿β2微球蛋白水平无明显差异。3）利用代谢组学的分析方法，可将患MDS患者与正常人明显区分开，①血样中，MDS组与正常组相比共有28个差异代谢物，其中下调9个(L-异亮氨酸等），上调19个（L-丙氨酸等），涉及到ABC转运子代谢、菌群代谢、鸟氨酸代谢、色氨酸代谢、脂肪代谢、能量代谢等代谢通路的异常；②尿样中，MDS组与正常组比共有24个差异代谢物，其中下调6个（2-丁烯酸等），上调18个（甘氨酸等），涉及到ABC转运子代谢、氨基酸代谢、核酸代谢、菌群代谢、能量代谢等代谢通路的异常。4）利用代谢组学的分析方法，可将脾肾阳虚蕴毒证和脾肾阴虚蕴毒证患者明显分开，从代谢角度分析了脾肾阳虚蕴毒证和脾肾阴虚蕴毒证这两种中医分型的内涵。①血样中，脾肾阳虚蕴毒组与脾肾阴虚蕴毒组相比共有16个代谢差异物，其中下调13个（L-异亮氨酸等），上调3个（戊酸等），涉及到的差异性代谢通路包括到ABC转运子代谢、核酸代谢、脂肪代谢、磷酸转移酶系统代谢、维生素B1代谢、能量代谢等代谢通路。②尿样中，脾肾阳虚蕴毒组与脾肾阴虚蕴毒组相比共有10个代谢差异物，其中下调8个（甘氨酸等），上调2个(6-氨基-γ-酮戊酸等)，涉及到的差异性代谢通路包括ABC转运子代谢、核酸代谢、氨基酸代谢、磷酸代谢、维生素代谢、能量代谢等代谢通路。　　 结论：1）本研究检测出的差异性代谢物质、代谢通路涉及到ABC转运子代谢、核酸代谢、铁代谢等多个代谢物以及代谢通路的异常，且大多数差异性代谢物为上调，MDS与正常人群相比存在代谢亢进的现象，MDS可能为一组代谢相关性疾病：2)MDS中出现的大多数异常代谢物、代谢通路可能与MDS造血干/祖细胞恶性克隆有关；MDS脂肪代谢的异常在发病中的角色有待于进一步研究讨论；3）利用代谢组学分析手段建立的OPLS模型，可有助于MDS的诊断，以及MDS脾肾阴虚蕴毒证型与脾肾阳虚蕴毒证型的判断;4）MDS中医辨证分型确有客观依据，利用代谢组学的方法可将脾肾阳虚蕴毒与脾肾阴虚蕴毒两组证型明显地区分开来，从代谢层面为MDS的中医辨证提供依据，也显示出代谢组学作为研究中医证型客观化的好方法，其科学性与可信性明显优于依靠若干个临床常规检测指标来界定中医证型的思路和方法。