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目的:冠状动脉粥样硬化性心脏病(Coronory heart disease,CHD)是动脉硬化性疾病的常见病,通常由不良生活方式、环境与遗传等多方面因素综合所致,同时在冠状动脉粥样硬化的发展和恶化中,遗传和环境因素既相互独立又有交互作用。本研究旨在探讨CD163单核苷酸多态性与冠心病是否具有相关性;探讨CD163单核苷酸多态性与脂质水平是否具有相关性。方法:选择在青岛大学附属医院住院患者162例,根据冠状动脉造影结果,分为冠心病组87例和对照组75例。实验对象皆未服用降脂药物空腹8小时以上,取静脉血采用分光光度法测定总胆固醇(Total cholesterol,TC)、甘油三脂(Triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(Low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(High density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、载脂蛋白A1(Apolipoprotein A,apoA1)和载脂蛋白B(Apolipoprotein B,apoB)。另取3ml静脉血置于EDTA-K2抗凝管按人血液提取试剂盒操作步骤提取全血基因组DNA,所提取DNA送至北京诺禾致源生物信息技术有限公司经聚合酶链反应法(Polymerase chain reaction,PCR)对基因(rs10743940和rs1419980)目的片段进行扩增,并直接测序进行基因型分型。采用两独立样本t检验比较冠心病组和对照组实验对象的年龄、血脂、单核细胞比例等血清学差异,四格表资料卡方检验比较冠心病组与对照组的男性百分比、吸烟率等一般材料,采用卡方检验比较冠心病组和对照组的基因型频率及等位基因频率。应用单因素方差分析进行冠心病组和对照组中不同基因型与血脂关系的比较。应用多因素Logistic回归分析冠心病影响因素。P<0.05为差异有统计学意义。结果:1、CHD组中男性比例、吸烟患者高于对照组,具有统计学意义(P<0.05);CHD组中甘油三酯水平高于对照组,有统计学意义(P<0.05);CHD组中HDL-C水平低于对照组,具有统计学意义(P<0.05)。2、rs1419980基因型在CHD组和对照组中均主要以AA型分布为主,其中CHD组AA型分布少于对照组,具有统计学意义(P<0.05),CHD组GG型分布多于对照组,具有统计学意义(P<0.05),CHD组AG型分布高于对照组,但无统计学意义(P>0.05);2组等位基因分布中等位基因A频率高于等位基因G频率,具有统计学意义(P<0.05)。被检总人群基因型频率分别为AA 54.32%(88/162)、AG 33.33%(54/162)、GG 12.35%(20/162);等位基因频率A 70.99%(230/324)、G 29.01%(94/324)。rs10743940基因型在CHD与对照组中分布均以TT型分布为主,等位基因以T分布为主,但2组基因型频率分布及等位基因频率分布差异均无统计学意义。3、rs1419980位点CHD组中ApoB水平AA和GG基因型较AG基因型明显升高(P<0.05),TC水平GG基因型较AG基因型升高(P<0.05),对照组中血脂水平各基因型之间差异无统计学意义。rs10743940位点对照组中LDL-C水平AA基因型较TT基因型升高(P<0.05),TG水平TA、AA基因型较TT基因型升高(P<0.05),CHD组中血脂水平与各基因型之间差异无统计学意义。4、对单因素分析结果差异有统计学意义的变量(P<0.05):性别、吸烟史、TG、HDL-C,进行多因素Logistic回归分析,结果显示,男性和甘油三酯水平是冠心病的危险因素。结论:1、人群中rs1419980位点主要表达AA基因型及A等位基因,且其在冠心病组中表达低于正常人群,提示冠心病的发病可能与A等位基因低表达相关,A等位基因可能为冠心病的保护遗传因素。2、rs1419980位点中GG基因型可能与冠心病患者高水平ApoB、TC相关。rs10743940位点中AA基因型可能与正常人群高水平LDL-C、TG相关。