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背景:红细胞生成性原卟啉病（EPP）,是由于编码亚铁螯合酶的基因变异,导致血红素合成障碍的一种遗传病,以光敏性皮肤损伤、不同程度肝损伤、神经系统症状为特点。最常见的遗传方式是不全外显率的常染色体显性遗传,其中97.9%患者与IVS3-48C密切相关。目的:本研究通过对一例红细胞生成性原卟啉病患者及家系进行基因检测,以了解该病在家系中的遗传方式,对基因型和表现型之间的关系进行探讨,并为该家系中携带突变基因的潜在发病者提供预防建议。另对该家系中突变位点进行人群分析,扩展了中国人FECH基因突变谱,有利于遗传咨询。方法:分析先证者临床和肝组织病理特征,采集先证者家系成员及同一地区200名无关正常人外周血5ml,提取基因组DNA,采用毛细管电泳及Sanger测序方法对患者FECH基因突变位点进行检测,以了解该家系疾病遗传方式,计算突变位点基因型和等位基因频率。结果:（1）先证者的临床特征为反复出现光敏性皮肤损伤、神经系统症状和黄疸;（2）病理特征为肝脏体积无明显缩小的小结节性肝硬化,肝细胞内脂褐素沉积及肝内胆管胆栓形成;（3）在该家系中先证者及其祖母、父亲、两叔叔、胞兄检测到一缺失突变c.757761delAGAAG;在先证者及其母亲、两叔叔、一姑姑、胞兄检测到一个与低表达等位基因相关的多态性IVS3-48T>C,具有临床表型的先证者、两叔叔及胞兄同时携带有上述缺失突变及低表达等位基因;（4）另还在该家系中检测到另两种单核苷酸多态性c.921 A>G及IVS8-61-62delCT;对IVS3-48T>C、c.921 A>G、IVS8-61-62delCT这三种单核苷酸多态性进行人群分析,发现三者突变型等位基因频率分别为31.47%、65.40%、6.57%。结论:（1）反复发作的光敏性皮肤损伤、神经系统症状、黄疸为EPP临床特征,持续发展可导致肝硬化;（2）在该家系中发现了缺失突变c.757761delAGAAG和三种单核苷酸多态性:IVS3-48T>C、c.921 A>G及IVS8-61-62delCT,其中c.757761delAGAAG、IVS8-61-62delCT为国内首次报道,扩展了中国人FECH基因突变谱。（3）验证了Gouya等人关于红细胞生成性原卟啉病的遗传理论,明确了c.757761delAGAAG的致病性及IVS3-48C对EPP表型的影响。同时通过人群分析发现中国人IVS3-48C等位基因频率高于其他人种。