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背景:慢性肾脏疾病是目前全球面临的重要公共卫生问题,共同特征表现为小管和间质的纤维化。已有大量研究证实TGF-β1在肾脏纤维化和各种肾小球疾病的发生发展中起重要作用,且循环TGF-β1水平受TGF-β1基因多态性影响。 目的:本研究探索中国西部人群中TGF-β1基因单核苷酸多态性与慢性肾脏疾病临床表现和疾病易感性的相关性。 方法:纳入284名慢性肾脏病患者和116名正常人进行研究。使用PCR-RFLP方法检测TGF-β1基因G-800A,T-509C单核苷酸多态性;ARMS-PCR方法检测TGF-β1基因T869C和G915C单核苷酸多态性。将慢性肾脏病患者肾脏病理表现和临床表现与TGF-β1基因多态性进行相关分析。 结果:未发现中国西部人群TGF-β1基因—800和915位点存在多态性,400名研究对象均为-800GG和915GG纯合子。中国西部慢性肾脏病患者—509T等位基因(P<0.005)和TT、TC基因型(P<0.01)明显高于正常对照。T869C等位基因分布在慢性肾脏病患者和正常对照间无明显差异,但患者组TC基因型明显高于对照组。就C—509T而言,IgA肾病(-509TT,33%vs 11%,p=0.032),膜性肾病(-509T carrier,96% vs 71%,p=0.01)和FSGS(-509T carrier,95% vs 71%,p=0.03)患者与疾病相