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背景：肺血栓栓塞症（PTE）是一种较为凶险的临床急症，容易导致猝死等严重后果，具有较高的死亡率及致残率，对人们的生命及健康造成严重威胁。随着医疗水平的不断提高，PTE发病率逐年上升，成为一种多发病、常见病。然而，肺血栓栓塞症临床表现缺乏特异性，可以表现为毫无症状，也可以表现为晕厥、休克、甚至猝死，其不典型的临床症状给诊断和治疗带来了一定困难。早期诊断及预防、治疗肺血栓栓塞症成为一个热点。目前，有关肺血栓栓塞症发病机制的研究较少，尤其是分子水平的遗传机制的研究更少。近年来，欧美等西方学者提出，凝血酶原基因G20210A突变是导致肺血栓栓塞症的重要遗传机制之一[1-3]。然而，目前大多数研究对象多为欧美等白种人，有关我国等其他地域及人种研究较少，东北地区尚未见相关报道。本文采用PCR-RFLP技术了解肺血栓栓塞症患者中凝血酶原基因G20210A突变情况，探讨凝血酶原基因G20210A突变是与我国东北地区人群肺血栓栓塞症的关系。【目的】：了解我国东北地区PTE患者凝血酶原基因G20210A突变情况，研究凝血酶原基因G20210A突变与我国东北地区人群PTE之间的关系。【方法】：病例组为吉林大学中日联谊医院2012年3月至2013年3月经过螺旋CT肺动脉造影（CTPA）或核素肺灌注显像发现充盈缺损综合临床资料确诊的PTE患者共42例，PTE的诊断均依据中华医学会呼吸病学分会制定的《肺血栓栓塞症诊断和治疗指南（草案）》[4]、急性肺栓塞诊断与治疗指南[5]制定的诊断标准。对照组为80例主要来自中日联谊医院体检中心及健康志愿者，病例组及对照组均为居住于吉林省5年以上的常住居民，性别、年龄相似。病例组及对照组均抽取外周静脉血2ml，置于EDTA抗凝管中。应用美国QIAGEN公司的DNA试剂提取盒提取出基因组DNA。用Eppendorf公司的PCR扩增仪对凝血酶原基因的相关片段进行PCR扩增[6]。确认扩增成功的PCR产物用HindIII酶切过夜。最后用凝胶成像分析系统照相分析酶切产物。【结果】：PCR扩增产物：病例组及对照组Prothrombin基因经PCR扩增后均得到大小为506bp的产物。HindIII酶切产物：所有病例组及对照组经过PCR扩增的DNA片段，由HindIII酶切后均出现407bp和99bp2条DNA带，没有其他条带，表明所有样本PCR扩增产物没有其他由于基因突变所致的HindIII酶切位点，仅有1个酶切位点。病例组及对照组中的Prothrombin基因均为野生型，病例组及对照组中均不存在凝血酶原基因G20210A突变。【结论】：凝血酶原G20210A基因纯合子及杂合子突变在病例组及对照组均未出现，HindIII酶切电泳均未发现由基因突变所致的DNA片段。这样的结果说明，我国东北地区人群中，可能不存在凝血酶原基因G20210A突变，该基因突变存在显著的地域及人种差异；对于我国东北地区人群，该基因突变可能不是肺血栓栓塞症的主要风险因子，凝血酶原基因G20210A突变不可作为常规筛查肺血栓栓塞症的指标。今后可进一步寻找其他导致肺血栓栓塞症的高危因子。