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目的:研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因外显子1密码子+869(T→C)、外显子1密码子+915(G→C)基因多态性与原发性肝癌的关系.方法:从2007年8月到2008年3月,采集在中南大学湘雅医院和中南大学湘雅二院门诊体检和住院湖南汉族病人或健康人的血液标本,分为病例组和对照组,其中病例组78例,对照组101例。利用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)进行转化生长因子β1(TGF-β1)基因密码子+869(T→C)、密码子+915(G→C)突变分析,分析其是否受TGF-β1基因多态性的影响。结果:原发性肝癌组TGF-β1基因+869位点TT,TC和CC基因型频率分别为21.8%,35.9%和42.3%,对照组三种基因型频率分别为33.7%,43.6%和22.7%,两组比较差异有显著统计学意义(χ~2=8.19,P＜0.05);原发性肝癌组与对照组相比较,CC基因型的OR值为2.87,95%CI为1.303-6.314,与原发性肝癌的发生呈显著正相关;肝癌组中等位基因T和C的频率分别为39.7%和60.3%,对照组中分别为55.4%和44.6%,两组比较差异有显著统计学意义(χ~2=8.688,P＜0.05),OR值为1.89,95%CI为1.2-2.9,与原发性肝癌的发生呈显著正相关。TGF-β1基因+915位点基因型频率肝癌组与对照组相比较,差异无统计学意义(χ~2=0.99,P＞0.05)。以TGF-β1联合野生型TT和GG个体的OR(相对风险度)值为1相比,TGF-β1基因密码子+869纯合型突变(CC)合并密码子+915杂合型个体(GC)明显增加肝癌的患病风险,差异有显著统计学意义(P＜0.05),OR值为11.0,95%CI为2.157-56.069,与原发性肝癌的发生呈显著正相关。结论:1.在湖南汉族男性人群中,TGF-β1基因密码子+869基因多态性可能与原发性肝癌易感性有关,突变基因(C)可能会增加原发性肝癌的发病风险。2.TGF-β1基因密码子+869纯合型突变(CC)联合密码子+915杂合型个体(GC)可能会增加原发性肝癌的发病风险。3.TGF-β1基因多态性对临床肝癌易感者的初筛可能具有一定的意义。