拷贝数变异（copy number variation，CNV）是指DNA片段大小介于1kb到数兆范围内的缺失，插入、重复和复杂多位点的变异。研究表明，CNV广泛存在于包括人类在内的动植物基因组。由于CNV所涉及基因组中覆盖的核苷酸总数超过了SNP的总数,可通过基因剂量和基因调控区域的改变影响基因的表达、表型变异以及进化适应性，是遗传变异和表型差异的重要来源，在复杂性状的发生发展中起着重要的作用。绵羊的生长发育性状受到基因和环境共同作用的影响，寻找DNA分子差异及其对应的基因是绵羊遗传育种的关注点之一，其中CNV对表型构成及疾病发生的调控作用已成为研究的热点。CNV与GWAS（genome wide association study）的结合为揭示复杂性状的遗传基础提供了重要的途径。为此，本研究利用illumina的高密度Ovine SNP50K BesdChip芯片对绵羊基因组进行分型，通过PennCNV软件检测拷贝数变异在绵羊基因组的分布特征，并首次构建了基于SNP分型数据的绵羊全基因组CNV图谱。研究结果显示，经过严格的质量控制，共检测出238个CNVRs，包括219个缺失事件（Loss），13个获得事件（Gain），6个既有缺失又有获得事件（Both），平均大小和中位数大小分别253.57kb和186.92kb，大小范围13.66kb～1.30Mb。经另一个CNV检测软件—CNVpartition进行相互验证，一共检测出52个CNVR，其中47个CNVR与PennCNV软件推断结果一致。这些CNVR在染色体上呈现非随机分布特点，每条常染色体均检测出CNVR的存在，其中富集CNVR最多的染色体为1、2和5。群体频率大于3%的CNVR有75个，这些CNVR与邻近SNP标记进行连锁不平衡分析表明，仅有两个CNVR被邻近SNP所标签，提示在illumina分型平台上，绝大多数CNVR未被邻近SNP所标签。对检测的CNVR进行基因含量注释和功能富集（GO）分析表明，发现多数基因富集于嗅觉、感官知觉、化学刺激、识别、神经系统的传递进程等环境应答相关的基因，另有一些基因与信号转导、信号通路、细胞分化与凋亡及GTP酶的活性等有关。为了判断CNV检测的准确性，选择10个CNVR进行定量PCR的验证，其中5个CNVR区域验证成功。本研究发现的CNV对了解绵羊基因组结构特征，填补绵羊基因组CNV精细图谱，加快绵羊育种的遗传进展以及CNV作为关联研究中潜在的遗传标记揭示表型变异提供重要的基础。为更好的揭示CNV在绵羊生长发育中的作用，本研究在绵羊全基因组CNV分析的基础上，对检测出的CNVR进行了重新定义，共得到402个新的CNVR，其中143个CNVR（群体频率>3%）定义为CNP（copy number polymorhism），对绵羊初生重、125天校正日龄重（断奶重）、190天校正日龄重（六月龄重）、断奶前日增重、断奶后日增重、平均日增重、体高、胸围和管围等11个性状表型进行了全基因组CNP的关联分析。采用混合线性模型对上述11个性状表型的CNP关联结果显示，共32个CNP区域与各表型性状显著关联（P<0.05），其中5个CNP与初生重显著相关，2个CNP与125天校正日龄重显著相关，9个CNP与190天校正日龄重显著相关，6个CNP与背膘厚度显著相关，3个CNP与眼肌面积显著相关，3个CNP与断奶前日增重显著相关，8个CNP与断奶后日增重显著相关，10个CNP与平均日增重显著相关，10个CNP区域与体高显著相关，5个CNP与胸围显著相关，5个CNP与管围显著相关。这些显著关联区域，经过FDR（false discovery rate）多重检验校正，除断奶后日增重关联的CNP-393在基因组水平显著外（p<0.05），其余CNP均不显著。另外，多数CNP区域影响多个性状，同时一些性状也受到多个CNP区域的影响，说明上述性状表型受到多微效基因的影响，并且各性状之间存在一定的遗传相关。研究结果还发现绵羊21号染色体上位于52788004～52907062区间的CNP-210对125天校正日龄重、190天校正日龄重、断奶前日增重、平均日增重以及体高性状显著关联。尤其是位于此区域上的NADSYN1和MRGPRG基因可能在绵羊生长发育过程中起着重要的作用。研究结果同时发现，基因组水平显著的CNP-393区域（绵羊9号染色体：76545109～76642439）的上游4.5Mb处的TRHR基因可能通过骨骼肌的发育调控作用，进而影响羔羊生长发育性状。本研究表明，CNP210和CNP-393可能是影响羔羊生长发育的两个遗传变异区域，可作为候选区域进一步进行功能验证和分析。综上，通过我们对绵羊全基因组CNV的分析，为了解绵羊复杂性状表型变异的遗传基础提供了新的思路，有助于对绵羊基因组的特征更加全面的了解，为进一步揭示绵羊生长发育遗传变异提供了重要的信息