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重型甲型血友病患者F8基因突变筛查鉴定及功能分析
【摘 要】
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目的:甲型血友病,即血友病A,是凝血因子Ⅷ缺乏或功能缺陷所导致的X连锁隐性出血性疾病,主要累及男性,在男性人群的发病率约为1/5000。患者主要表现为反复自发性或外伤后出血。其中,重型甲型血友病患者临床出血严重,凝血因子Ⅷ凝血活性(FⅧ:C)<1%,FⅧ制剂替代治疗费用高。因此,开展重型甲型血友病患者基因诊断具有重要意义。F8基因是目前公认的甲型血友病致病基因,人类基因突变数据库已经报道了3
【出 处】
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中国医科大学
【发表日期】
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2020年02期
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