【摘 要】
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Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种原发于骨骼肌组织的X-连锁隐性遗传病.其临床特点是5岁左右缓慢起病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿
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Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种原发于骨骼肌组织的X-连锁隐性遗传病.其临床特点是5岁左右缓慢起病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大、Gowers征为主症,是常见的遗传性神经肌肉疾病.其根本病因是抗肌萎缩蛋白基因突变,导致此基因产物细胞骨架蛋白(抗肌萎缩蛋白,dystrophin)功能障碍.多种因素参与DMD的病理过程,包括细胞膜稳定性障碍、细胞内钙离子超载、炎症及补体参与和异常凋亡等.该实验拟在体外培养骨髓干细胞,而后对DMD的模型鼠mdx鼠和dko鼠进行移植,探讨dystrophin在体内的表达量和相关的影响因素的关系,以及表达对mdx鼠、dko鼠的骨骼肌形态学、电生理、整体运动功能和生存时间等的影响,为干细胞移植应用于临床提供实验依据.
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