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位于唐氏综合征关键区域1的TTC3基因编码的TTC3蛋白(Tetratricopeptiderepeatdomain3)全长2025aa，在结构上其N端含有4个TPR结构域，C端含有1个RINGfinger结构域。关于TTC3的研究一直少有涉及。为了探讨该蛋白的正常生理功能以及其在唐氏综合征的发生、发展中可能的作用机制，首先构建了一个含有TTC3全长cDNA的表达质粒pCMV-Myc-TTC3，并在哺乳动物细胞里检测了该蛋白的表达。其次以包含了TPR结构域的该蛋白N端截短片段TTC3(1-650)作为诱饵蛋白，利用酵母双杂交系统对人脑cDNA文库进行筛选，总共筛出20个阳性克隆。经过测序鉴定和进一步分析，找到三个可能与TTC3发生相互作用的蛋白：Homosapiensproteasomesubunit，betatype6(PSMB6)、Homosapienspolymerase(DNAdirected)，gamma(POLG)以及Homosapiensheatshockprotein90kDa，alpha(HSP90α)。根据以上结果推测，TTC3可能参与了泛素-蛋白酶体系统，是一种具有泛素连接酶E3活性的共分子伴侣。在唐氏综合征中，过表达的TTC3可能是通过影响中枢神经系统某些蛋白的降解来引起相关表型。同时，以包含TPR和RINGfinger结构域的氨基酸序列作为抗原，制备了两个针对TTC3的兔多克隆抗体，为后续实验的开展奠定了基础。