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研究背景系统性红斑狼疮(SLE)是一种自身免疫性疾病,以B细胞和T细胞功能亢进,自身抗体产生和免疫复合物的沉积为特征。本病女性多见,男女发病比例1：7-9,发病年龄20-40岁最多见。系统性红斑狼疮临床表现为多器官系统受累,包括面部皮损、肾脏疾病、关节炎和精神神经疾病等。系统性红斑狼疮的病因尚不明确,目前认为和遗传、环境、雌激素等因素相关。其中遗传是一个主要的致病因素,通过对家族发病的研究已经证明本病与遗传的显著相关。到目前为止,通过全基因组关联分析(GWAS), mata分析和复制性研究确定40多个相关的基因位点。本研究小组在之前的研究中发现和验证了16个明确的易感基因和位点,如TNIP1、 TNFAIP3、ETS1等。近几年,大量研究显示干扰素调节因子家族是SLE发病的重要影响因素。欧美研究人员对欧美人群进行系统性红斑狼疮的全基因组关联研究,发现IRF8基因多态性与SLE易感性显著相关。在不同人种中验证这些易感位点的重要性是有必要的。目的我们以欧美人群全基因组关联研究(GWAS)数据为基础,对3208例系统性红斑狼疮患者和3358例正常对照进行研究,验证IRF8基因多态位点rs2934498的基因多态性对汉族人群系统性红斑狼疮发病的影响。方法我们利用Sequenom MassArray系统对多态位点rs2934498在汉族人群(病例3255例,对照3413例)中进行基因分型。相关实验结果用PLINK1.07以及SPSS13.0软件进行分析处理。结果1.IRF8的SNP位点在验证人群中(病例2208例,对照2208例)显示出相关意义p<0.05).2.我们将该SNP点的GWAS数据(p=4.29×10-3,OR=1.2)和验证数据(p=3.31×10-7,OR=1.28)进行合并分析,发现rs2934498与SLE的关联达到全基因组显著意义(P=4.97×10-9OR=1.25)。3.根据疾病的临床表型如蝶形红斑、盘状红斑、日光敏感以及发病年龄对病例进行分层分析,统计数据未发现该SNP与SLE临床表型的相关性(p>0.05)结论：1.IRF8基因遗传多态性与汉族人群系统性红斑狼疮的易感性相关。2.IRF8基因(rs2934498)的变异与系统性红斑狼疮的临床表型无明显相关。