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目的:子宫内膜异位症(endometriosis，EM)是具有生长功能的子宫内膜组织，出现在子宫腔被覆粘膜以外的其他部位的一种具有恶性行为的良性病变，是生育期妇女的常见病和多发病。目前EM的发病机制尚不明确。近年来，随着对细胞凋亡(apoptosis)发生的分子机制的研究，发现FAS与FASL结合介导的促细胞凋亡作用是重要的凋亡信号传导系统之一，在调节正常子宫内膜组织的增殖平衡和结构重建中起重要作用。多种肿瘤组织中存在FAS的低表达和FASL的高表达，这种异常表达可能与癌细胞的种植和转移有关。子宫内膜异位症的某些生物学行为诸如:浸润、种植、远处转移，与周围组织严重粘连及对其他组织或器官侵袭和破坏，与恶性肿瘤极其相似。在异位子宫内膜中也检测到FAS的低表达和FASL的高表达，提示它们在EM的发生发展中起一定作用。研究表明，FAS基因启动子-1377G/A和-670A/G与FASL基因启动子区-844T/C这三个单核苷酸多态性位点（singlenucleotidepolymorphism，SNP），可通过改变基因的转录活性而影响FAS和FASL蛋白的表达，且与肿瘤的遗传易感性相关。本研究探讨这三个基因启动子区多态位点与中国北方妇女子宫内膜异位症发病风险的关系。
方法:采用病例-对照研究方法，收集486例内异症患者和493例对照组妇女的静脉抗凝血5ml，采用蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA，采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerasechainreaction-ligasedetectionreaction，PCR-LDR)分型方法检测FAS-1377G/A、-670A/G和FASL-844T/C3个多态位点的基因型频率分布。
采用SPSS13.0版软件包(SPSSCompany，Chicago，Illinois，USA)进行数据分析。基因型频率的预期值与观察值采用卡方检验比较，并进行Hardy-Weinberg平衡分析。等位基因、基因型频率在病例组和对照组分布采用行×列表的x2检验进行比较。采用非条件Logistic回归模型的方法计算相对风险度的比值比(oddsratio，OR)及其95％可信区间(confidenceinterval，CI)。应用EH和2LD软件对FAS基因多态位点的单体型频率和等位基因连锁不平衡状态进行分析。以P＜0.05作为差异有显著性的标准。
结果:
1、对照组FAS-1377G/A，-670A/G与FASL-844T/C3个SNP的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P值均＞0.05）。
2、FAS基因-1377G/ASNP在内异症组及对照组的G和A等位基因频率分别为69.8％、30.2％和71.1％、28.9％，G/G、G/A、A/A3种基因型频率分别为48.6％、42.4％、9.0％和50.3％、41.6％、8.1％，FAS-1377G/A多态位点的等位基因频率和基因型频率分布在EM组与对照组之间，无显著差异（P＞0.05）;与G/G基因型比较，携带G/A或A/A基因型未显著改变内异症的发病风险(OR=0.93，95％CI=0.73-1.20)。
3、FAS基因-670A/GSNPA和G等位基因频率在EM组和对照组分别为66.0％、34.0％和65.0％、35.0％，两组相比无显著差异(P＞0.05);A/A、A/G、G/G3种基因型频率分布在EM(43.8％、44.5％、11.7％)和对照组(40.8％、48.5％、10.7％)间也无显著差异（P＞0.05）;与A/A基因型携带者相比，携带A/G或G/G基因型未明显改变内异症的发病风险(OR=1.13,95％CI=0.88-1.46)。
4、FASL基因-844T/CSNPC和T等位基因频率在EM组和对照组分别为75.9％、24.1％和74.6％、25.4％，两组间无显著差异;C/C、C/T、T/T3种基因型频率分布在EM组与对照组分别为58.2％、35.4％、6.4％和56.8％、35.7％、7.5％，差异无统计学意义(P＞0.05)。与C/C基因型比较，携带C/T或T/T基因型未显著改变内异症的发病风险(OR=1.06，95％CI=0.82-1.37)。
5、FAS-1377G/ASNPG等位基因和-670A/GSNPA等位基因存在强连锁不平衡现象(D=0.999998，P＜0.001)。但是FAS基因-1377G/A、-670A/GSNP的单体型分布在EM患者组和对照组之间差异无统计学意义(P＞0.05)。
6、FAS和FASL基因多态联合基因型与子宫内膜异位症发病风险无关。
结论:本研究结果提示FAS-1377G/A，-670A/G与FASL-844T/C3个多态性位点可能与子宫内膜异位症的发病风险无关。