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目的： 儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)通过调节多巴胺系统影响人脑的结构和功能连接，并且COMT基因的单体型对其作用的效应理论上比单核苷酸序列多态性大(single nucleotide polymorphism，SNP)。由于多巴胺需要作用于多巴胺受体来发挥作用，COMT基因通过影响多巴胺浓度从而对大脑连接起作用还得依赖于多巴胺受体基因的表达。本文目的在于探究COMT单体型对大脑功能连接密度的作用以及揭示COMT-FCD(COMT-functional connectivity density)统计图与多巴胺受体基因表达的空间相关性。 方法： 采集了191位18-30岁的中国健康青年人影像及遗传数据并进行了单体型分析，并依照3种单体型的6种组合方式对他们进行分组。 1.基因型测定：对于每个被试，从全血中提取基因DNA分别检测COMT基因rs6269、rs4633、rs4818和rs4680的基因多态性后使用PCR和结扎术检测反应的方法进行基因分型。 2.单体型估测：被试四个COMT位点的基因型均分布符合哈-温平衡，使用Haploview4.2软件计算SNPs间的连锁不平衡性，然后来定义单体型组块，并使用PHASE2.1软件来计算个人的单体型组合频率。 3.静息态数据的采集及处理：利用GE3.0T Singa HDX磁共振扫描仪，对所有受试进行结构像及静息态fMRI数据的采集，然后运用基于Matlab平台的SPM8和DPARSF以及自己编写的计算FCD的程序进行数据处理及分析。 4.运用单因素方差分析分别识别在6组单体型组合以及在每个SNP的不同基因型分组中有显著FCD差异的脑区，以差异脑区为种子点得到其与全脑的功能连接，并生成所有人的功能连接概率图谱。利用AHBA提供的基因表达数据，运用alleninf工具计算单体型组间FCD差异图与五种多巴胺受体基因表达量之间的相关。 结果： 发现COMT单体型对左侧顶下小叶（主要与额顶叶皮层相连接）FCD的调控呈倒U形，其中APS纯合子组比其他5种单体型组在顶下小叶的FCD值更高。然而，没能在构成单体型的单位点中发现任何显著效应。运用Allen人类表达图谱中的表达数据，发现了COMT-FCD统计图和多巴胺受体基因表达模式显著相关。 结论： 结果表明COMT的单体型相比于单核苷酸多态性对于功能连接的影响更大，COMT与功能连接之间的相关性可能取决于多巴胺受体的基因表达。