计算机技术的发展使得医疗模式不再复杂,慢慢走向分子医疗和信息化医疗阶段:首先现代医疗模式利用分子生物技术、DNA测序技术对人体进行DNA测序,接下来将得到的结果与人类标准基因库进行对比,从而从根本上发现并解决人类的疾病。基因型和表型的研究在临床的疾病诊断过程中可以起到决策支持的作用。本文分析了现阶段的卫生信息传输标准和电子健康记录的模型,并对常见的染色体变异的检测方法进行了研究,最终扩展了关系信息模型的六大抽象类,建立了可以存储临床组学数据的数据库和电子健康记录,并且提出了一种基于DNA序列的信息提取方法,最终优化了系统决策支持的效果。主要的研究内容包括:针对当前的电子病历系统没有融合病人的临床组学信息及可扩展性不高的问题,建立了融合临床基因组学数据的存储模型,在存储的过程中,用到了关系信息模型模型,该模型中的类是高度抽象类,不能够直接使用,针对这个问题,对其抽象类进行扩展和细化,在细化的过程中,存在不同的复杂数据类型和类间关系,依据不同的情况处理好这些数据,临床基因组学数据具有属性稀疏,属性增长快等特点,为了解决这个问题,结合了实体关系模型和实体属性值模型来存储临床基因组学数据,存储模型具有可扩展性,在此基础上建立了数据库和电子健康记录,并且在系统中融合了可扩展标记语言格式的临床基因组学数据和千人基因组计划变异标准数据;新建立的电子健康记录除了具有常见功能,还可以存储临床基因组学数据,并且根据这些不断增长的组学知识库给医生的临床诊断提供决策支持。通过病人的个人基因组测序数据,从中检测到染色体变异的位置,将这些信息和系统中存储的临床基因组学数据作为辅助信息帮助医生。检测变异的过程中没有用到个人基因组碎片中的DNA序列信息,针对这个问题,论文中提出了一种基于DNA序列的特征信息提取方法,引入了信息熵的概念,通过互信息量把单联,双联和三联密码子有机结合到一起,作为特征信息融合到染色体缺失的检测过程中,和三个经典的染色体缺失检测方法进行了实验比较,实验结果表明,新的方法可以更好的提取有效的信息,在染色体缺失检测和临床决策支持过程中发挥了更好的作用,准确率好于先前的方法,可得到结论,论文中的方法是有效的。