目的：对1个AGS（Aicardi–Goutières Syndrome）家系进行3′-5′核酸外切酶DNaseⅢ的基因（TREX1）突变分析，明确其家庭成员的基因突变类型，了解TREX1基因型与表型的关系，并进行遗传咨询和产前诊断。方法：先证者和其家庭成员签属知情同意书后，收集临床资料和外周血，提取本家系中家庭成员的基因组DNA，采用聚合酶链反应DNA直接测序方法进行TREX1突变检测，确定突变类型，明确基因诊断。后对先证者的母亲TREX1突变携带者所妊娠的胎儿进行产前诊断，通过羊膜腔穿刺采集标本，提取胎儿的基因组DNA进行胎儿性别鉴定、母血污染检测、胎儿生物学父母鉴定和TREX1基因突变分析。结果：1.该家系先证者采用DNA直接测序方法，检测到TREX1基因突变的位点分别为第一外显子c.460insA（Met154fsX2）与c.1033₁050del（345P₃50Adel）的杂合突变，而有表型的妹妹与先证者的测序结果完全一致，先证者之父携带c.460insA（Met154fsX2）杂合突变，先证者之母携带c.1033₁050del（345P₃50Adel）杂合突变。2.对先证者母亲妊娠胎儿行产前诊断，结果胎儿为女性，双方为胎儿的生物学父母,不存在母血污染，基因测序结果和先证者完全一致。结论：1.通过对AGS患儿及其家庭成员进行TREX1突变分析，明确基因诊断。在国内首次明确了AGS患者的基因诊断。2.检出家系中的女性TREX1突变携带者，提供了准确的遗传咨询并进一步实行产前诊断，对预防患儿的出生具有重要意义。