【摘 要】
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尿道下裂是男性泌尿生殖系统最常见的先天性畸形之一,是一种原因不明的性别分化异常,主要表现为尿道外口异位,阴茎弯曲畸形,阴茎背侧包皮堆积等.其发病率在0.4‰-8.2‰之间,
【出 处】
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中国协和医科大学 北京协和医学院 中国医学科学院 清华大学医学部
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尿道下裂是男性泌尿生殖系统最常见的先天性畸形之一,是一种原因不明的性别分化异常,主要表现为尿道外口异位,阴茎弯曲畸形,阴茎背侧包皮堆积等.其发病率在0.4‰-8.2‰之间,在许多国家中尿道下裂的发病率具有增加的趋势,重型尿道下裂所占的比例也在逐渐增多.以96例尿道下裂患者的基因组DNA作为模板,扩增了MID1基因的全部外显子,利用PCR产物直接测序的方法来筛选MID1基因外显子核苷酸序列的变异.基本技术路线为:①设计PCR引物→优化PCR反应条件→目的片段的PCR扩增→PCR产物纯化→使用自动测序仪进行序列测定.将得到的测序结果与标准序列相比较,找出变异位点.②将发生变异的样本重复上述的PCR扩增、纯化和测序过程,验证测序结果的可靠性和可重复性.③对于已经验证确定的结果,根据变异所在的部位,分析其编码氨基酸的改变类型,以及对蛋白功能可能产生的影响.我们的实验结果提示,尿道下裂患者中存在MID1基因变异,但不是其主要的致病基因,还有别的因素参与了尿道下裂的发生,有待于进一步探索.我们的实验是第一次在单纯性尿道下裂病人中发现MID1基因变异,而且突变类型与在Opitz综合征中见到的MID1突变不同,这一发现可能有助于MID1基因生理功能的进一步研究.
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