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目的人类白细胞抗原(HLA)基因复合体位于6p21.3,全长约4Mb。 HLA是迄今所知人类最复杂的遗传多态性系统。有关非经典HLA基因(如MICA, MICB, HLA-E, HLA-F, HLA-G)在中国不同地域或不同种族人群中的分布特征,目前文献报道较少。我们第一部分工作研究MICB基因在中国南、北方2个汉族人群中的分布。本研究首先调查中国北方内蒙古自治区104例无血缘关系的汉族健康个体MICB基因多态性、第1内含子AluyMICB插入/缺失多态性,并分析MICB基因与MICA, HLA-B基因的连锁不平衡特征以及HLA-A-C-B-MICA-MICB单倍型多样性。为探讨MICB基因在中国汉族人群中的分布差异,我们进一步研究中国南方湖南地区201名健康、无血缘关系的汉族个体MICB基因多态性。我们的第二部分工作研究HLA-E基因在中国大陆4个不同人群间的分布。方法采用PCR-SBT分型技术研究中国南、北方汉族健康个体MICB基因多态性；采用PCR-SSP技术对中国南方2个汉族人群(湖南汉族和广东汉族)和中国北方2个人群(内蒙古汉族和内蒙古蒙古族)共690份样本进行HLA-E基因分型。结果在中国北方汉族人群中,共检出10种MICB等位基因,以MICB*005:02/010、 MICB*002:01和MICB*004:01最为常见,频率分别为51.44%、16.35%和11.54%。有9种HLA-B-MICB单倍型、6种MICA-MICB单倍型呈现连锁不平衡。在该人群中,HLA-B*13:01HLA-B*13:02与MICB等位基因之间的连锁格局完全不同。发现1个新等位基因,经WHO正式命名为MICB*023.与MICB*005:02/010相比,MICB*023在第2外显子第86位碱基位置有1个碱基差异(G→A),导致第6密码子氨基酸由精氨酸变为组氨酸HLA-A*30-C*06-B*13:02-MICA*008:01-MICB*005:02/010是该人群最常见的单倍型,频率为8.64%。单倍型HLA-A*02-C*08-B*48-MICA*Del-MICB*009N频率为2.4%。在中国南方汉族人群中,共检出11种MICB等位基因,其中以MICB*005:02为主,频率为64.93%。5种HLA-B-MICB单倍型和6种MICA-MICB单倍型存在连锁不平衡。若干MICB单倍型具有高度的中国南方汉族特征。发现2个新的MICB等位基因,经WHO正式命名为MICB*005:06和MICB*026.与MICB*005:02相比,MICB*005:06在第4外显子762位有1个同义突变(G→T);MICB*026很可能起源于MICB*004:01,并在第4外显子第826位碱基发生突变(G→A),导致第253位氨基酸由谷氨酸变为赖氨酸。单倍型HLA-A*02-C*01.B*46-MICA*010-MICB*005:02-DRB1*09是该人群最常见的六位点单倍型,频率为8.49%。单倍型HLA-A*30-C*06-B*13:02-MICA*008:01-MICB*005:02-DRB1*07可能是1条保守的扩展单倍型。HLA-E研究结果显示：(1)在四个人群中均检测到HLA-E*01:01和HLA-E*01:03,未发现HLA-E*01:04.HLA-E等位基因的分布在2个南方汉族人群与内蒙古蒙古族人群之间,以及湖南汉族和内蒙古汉族之间的差异具有统计学意义(Pc<0.05)；(2)单倍型HLA-G*01:05N-A*30-E*01:01-C*06-B*13:02-DRB1*07是中国汉族人群1条保守的扩展单倍型；(3)五种HLA-A-E单倍型存在连锁不平衡,包括HLA-A*02-E*1:03(湖南汉族、广东汉族、内蒙古汉族)、HLA-A*01-E*01:01和HLA0A*300E*01:01(湖南汉族、内蒙古汉族)、HLA-A*33-E*01:01(湖南汉族、广东汉族)以及hlA-A*03-E*01:01(内蒙古蒙古族)。(4)在四个人群中,HLA-E位点Ewens-WattersOn纯合度检验均显示平衡选择的趋势。结论我们首次阐明了MICB基因在中国南、北方2个汉族人群中的分布及与经典HLA基因的连锁不平衡特征；揭示了中国大陆4个人群HLA-E基因和HLA-A-E单倍型的特点；发现并报道3个新的、已获WHO正式命名的MICB等位基因。这些数据对非经典HLA基因的群体遗传学研究、人类学研究以及HLA疾病关联研究等领域均具有积极意义。为进一步单倍型作图提供了初步数据。