目的了解广西重型β地中海贫血(简称“重型地贫”)治疗费用情况及所造成的经济负担,以及目前的医疗保险报销、社会救济情况,初步调查地贫疾病所带来的经济压力,为进一步减轻地贫治疗费用负担和完善地贫救助体系提供现实依据和政策建议。方法采取典型的问卷调查法,对中国人民解放军三O三医院的“地贫之家”及广西医科大第一附属医院血液内科两家三级甲等医院前来输血或参与配型移植的共300名重型β地贫适者开展调查调查。本项研究还采用文献回顾及专家咨询法,如对相关医疗专家的访谈等方法。问卷内容录入Epidata并建立数据库,利用SPSS16.0进行统计学分析。结果(1)地贫者中位年龄是6岁,每月治病花费在1000-3000元的占49.1%,花费在3000-5000元的占33.6%;而且每月的输血去铁治疗费用与年龄成正相关关系;(2)经济情况:家庭月均收入是1000-3000元,占53.6%,1000元以下,占27.1%,主要经济来源靠外出打工(53.6%)和务农(22.3%),重型地贫每月治病花费与其父母的经济来源及月均收入不匹配;(3)地贫知晓情况:有81.5%的家长在怀孕时不知道自己是地贫携带者,产检时有96.6%是不了解地贫相关知识的,其中也不乏部分医务人员;不做基因筛查的原因首先是对地贫认识不够(占84.5%),其次是经济原因,占10.3%,这部分人群分布在偏远落后地区;(4)造血干细胞移植:移植治愈率达到80-90%,每例移植费用约20-40万元,与地贫需要终身输血及去铁治疗相比,节省了大量的医疗费用及大量的血液;(5)医保及救助情况:地贫患儿的医保新农合为主占68%,城镇居民医保占25%;个别市县可以办理“中国新型农村合作医疗专用慢性疾病证明卡”;南宁市从2013年开始也把地贫纳入大病医保,但报销最高额度有限制;总体来看存在医疗救助体制不完善、救助标准低、救助程序繁琐等。结论(1)广西地贫分布广泛,地贫常规足量治疗费用普遍昂贵,但还有很多育龄夫妇对地贫认识不足;(2)广西区政府虽重视对地贫的筛查工作,但对已患地贫疾病患者的救助救援措施却十分有限;(3)某些基层医疗保健部门的医护人员关于地贫的防治常识和对就诊者干预力度有待进一步提升;(4)造血干细胞移植治疗,有巨大的社会效益及经济效益,但需要相关部门资助及提供保障服务;(5)目前广西需探索一条适合我区地中海贫血医疗综合管理模式,提高这类人群的生存质量并能减轻地贫患者的经济负担。