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视觉在人类的日常生活中起到了至关重要的作用，视觉损伤严重影响了人类的生活质量。视网膜色素变性是一类具有高度遗传异质性的神经退行性疾病，主要表现为夜盲，进行性的视野损伤，是人类遗传性致盲的主要原因之一。由于对视网膜色素变性的病理机制缺乏深入的认识，该疾病仍没有有效的治疗方法。因此，在筛选新的视网膜色素变性致病基因的基础上，进一步研究致病基因的功能以及这些基因的突变导致视网膜色素变性的分子机制，将为疾病的治疗以及药物筛选提供理论依据。 CERKL是2004年克隆出来的重要的视网膜变性致病基因，约占隐性遗传的视网膜变性的5％。到目前为止，CERKL在视网膜中的生理功能以及CERKL突变导致视网膜色素变性的具体分子机制仍不清楚。本论文研究CERKL在视网膜来源的细胞中以及斑马鱼的视网膜中的定位，分析CERKL与微管骨架的关系，并研究了CERKL与金属蛋白酶BMP1的相互作用。 在ARPE-19细胞和RGC-5细胞中，我们观察到CERKL蛋白具有复杂的定位情况，包括：细胞质，细胞核以及核仁。在相同培养条件下，CERKL蛋白的定位存在细胞特异性，在一部分细胞中CERKL蛋白显著地定位于细胞核中(N>C)，而在另一部分的细胞中CERKL蛋白均匀地分布于细胞质和细胞核(N=C)，在极少数的细胞中CERKL仅定位于细胞质中(N
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