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一项由Lewis等进行的大型精神分裂症患者全基因组连锁扫描的荟萃分析显示6p22.3-21.1为精神分裂症的连锁区域[1]，MDGA1位于6p21.2，病例-对照研究表明MDGA1基因为精神分裂症易感基因之一。为探讨MDGA1基因是否为中国汉族人群精神分裂症的风险基因，本研究以核心家系为研究对象，分析MDGA1基因多态性与中国汉族精神分裂症患者的关联。研究共选择36个江西汉族精神分裂症核心家系为研究对象，共108例。选取目标基因MDGA1上6个单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphisms,SNPs）：rs6900617、rs11759115、rs7769372、rs9462341、rs12191311及rs804831。利用多重聚合酶链式反应（Multiplex PCR），多重连接酶检测反应（Multiplexligase detection reaction，Multiplex LDR）技术检测个体基因型。运用拟合优度x2检验检测各位点基因型频数是否符合Hardy-Weinberg平衡，使用家系的关联分析软件（Family BasedAssociatin Test，FBAT）2.0.4版本，进行MDGA1基因多态性与精神分裂症的传递不平衡检验（Transmission disequilibrium test，TDT）和单倍型相对风险检测（haplotype relative risk，HRR）。MDGA1基因上6个SNP位点基因型分别在健康父母组及患病组中进行Hardy-Weinberg平衡检验，患病组中位点rs6900617和rs7769372χ~2分别为6.506和3.992，均显示出统计学差异（P<0.05），即不符合Hardy-Weinberg平衡。除此两位点外，其余四位点及健康父母组各位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验；各等位基因及基因型频数分布分析结果得出，rs9462341与女性精神分裂症相关联（χ~2=4.125，df=1，P<0.05）；rs12191311、rs11759115、rs804831及rs9462341四位点进行单个位点TDT检验和HRR分析，结果显示在可加模型，隐性模型下，遗传标记位点rs9462341与精神分裂症关联，等位基因T过多传递，为精神分裂症的危险因素， P值分别为0.015777和0.005960，差异有统计学意义；显性模型下，等位基因A与精神分裂症提示关联（P=0.005960），其对应的Z值为-2.750，等位基因A为精神分裂症的保护因素，位点rs9462341在核心家系中显示出传递不平衡性；而rs12191311、rs11759115及rs804831的TDT检验P值均大于0.05，表明此三位点与精神分裂症无关联。rs12191311-rs11759115-rs804831-rs9462341中的C/T/T/A的单倍型与精神分裂症相关，其P值为0.049861，对应的Z值为-1.961，提示C/T/T/A为精神分裂症的保护因素。其余各单倍型与精神分裂症均未显示出关联（P＞0.05）。结论：1. MDGA1基因rs9462341位点与精神分裂症相关联(P<0.05)，等位基因T过多传递，为精神分裂症的危险因素，等位基因A为精神分裂症的保护因素；2. rs12191311-rs11759115-rs804831-rs9462341组成的C/T/T/A的单倍型与精神分裂症关联(P<0.05)；3. MDGA1基因rs9462341位点与女性精神分裂症相关联。4. MDGA1基因位点rs11759115、rs12191311和rs804831与精神分裂症无关联；5. MDGA1基因可能是中国汉族人群精神分裂症患病基因。