目的通过对骨关节炎患者关节软骨细胞B细胞淋巴瘤／白血病-2(Bcl-2)启动子区甲基化状态及Bcl-2蛋白表达的检测及其相关性的分析,探讨Bcl-2启动子区甲基化在骨关节炎(OA)发生、发展中的作用。方法实验分为两组：对照组和OA患者组。采用亚硫酸氢钠方法处理基因组DNA,甲基化特异性PCR(MSP)方法检测Bcl-2基因启动子甲基化情况。免疫组化方法检测Bcl-2蛋白表达水平。采用SPSS17.0统计分析软件进行分析,行卡方检验和Spearman相关分析。结果1.OA患者组与对照组软骨细胞Bcl-2启动子区甲基化阳性率分别为40.0%和71.4%,经卡方检验,两组间差异有统计学意义(P=0.047)。2.OA患者组与对照组软骨细胞Bcl-2蛋白表达率分别为65.7%和35.7%,经卡方检验,两者差异有显著性意义(P=0.035)。3.经Spearman等级相关分析,Bcl-2启动子甲基化与蛋白表达呈显著负相关(P=0.008),Bcl-2与Fas蛋白表达呈显著正相关(P=0.001),Bcl-2与Caspase-8蛋白表达呈显著正相关(P=0.001)。结论1.骨关节炎患者关节软骨细胞Bcl-2启动子区甲基化水平低于正常人组。2.骨关节炎患者关节软骨细胞Bcl-2蛋白表达升高,可能与启动子区发生去甲基化有关,可能参与了OA疾病的发生发展。3.骨关节炎患者软骨细胞的Bcl-2基因启动子甲基化水平的降低可能是对软骨细胞凋亡的一种反应性保护机制。