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目的: 研究芳香化酶基因单核苷酸多态性在宁夏城市地区回汉族中老年人群中的基因频率分布特点及其与糖代谢、脂代谢、超重的关联性。 方法: 以整群抽样的方法选取宁夏城市社区的回汉族中老年人 1766 例,Sequenom Massarray 基因分析系统对样本进行基因分型并测量其空腹血糖、血脂、性激素、胰岛素水平以及身高体重等,从而探讨芳香化酶基因单核苷酸多态性与糖代谢、脂代谢、超重的相关性。 结果: 1.中老年男性rs10519299 C等位基因携带者(CC/CG)空腹血糖水平和胰岛素抵抗指数均高于 rs10519299 GG 基因型携带者(P=0.007,P=0.003);2.中老年男性rs2414096 AA 基因型携带者空腹血糖水平低于携带 rs2414096 G 等位基因携带者(AG/GG)(P=0.004);3.绝经后女性rs10046 G等位基因携带者(GG/GA)空腹血糖水平高于rs10046 AA基因型携带者(P=0.032);4.绝经后女性rs10519299 C等位基因携带者空腹血糖水平高于rs10519299 GG基因型携带者(P=0.004);5.绝经后女性rs10046 G等位基因携带者血脂异常的患病率高于rs10046 AA基因型携带者(P=0.021);6.绝经后女性 rs10519299 C 等位基因携带者血脂异常的患病率高于 rs10519299 GG 携带者(P=0.005);7.绝经后女性rs10046 G等位基因携带者体质指数高于rs10046 AA基因型携带者(P=0.006),校正HDL-C、DBP等混杂因素的影响后发现rs10046 GG或GA基因型携带者比rs10046 AA基因型者体质指数高0.774 kg/m2;8.绝经后女性rs10046 G等位基因携带者超重率高于rs10046 AA基因型携带者(P=0.003),校正民族、DBP等混杂因素的影响后发现绝经后女性 rs10046 AA 基因型携带者发生超重的风险与 rs10046 GG 或GA基因型携带者相比降低43.5%(OR =0.565,95% CI:0.398-0.801);9.绝经后女性rs10519299 C等位基因携带者体质指数高于rs10519299 GG基因型携带者(P=0.011),校正HDL-C、DBP等混杂因素的影响后发现携带rs10519299 CC或CG基因型的绝经后女性比携带rs10519299 GG基因型者体质指数高0.691 kg/m2;10.绝经后女性rs10519299 C等位基因携带者超重率高于rs10519299 GG基因型携带者(P=0.019),校正民族、DBP等混杂因素的影响后发现rs10519299 GG基因型携带者发生超重的风险与rs10519299 CC或CG基因型携带者相比降低35.4%(OR=0.646,95%CI:0.455-0.918);11.绝经后女性rs2414096 AA基因型携带者体质指数低于rs2414096 G等位基因携带者(P=0.014),校正 HDL-C、DBP 等混杂因素的影响后发现携带 rs2414096 AA 基因型的绝经后女性比rs2414096 AG 或GG基因型携带者体质指数低0.840 kg/m2;12.绝经后女性rs2414096 G等位基因携带者超重率高于rs2414096 AA基因型携带者(P=0.017),校正民族、DBP等混杂因素的影响后发现,rs2414096 AG或GG基因型携带者发生超重的风险是rs2414096 AA 基因型携带者的1.727 倍(OR= 1.727,95% CI:1.187-2.511);13.中老年男性rs2414096G等位基因携带者超重率高于rs2414096 AA 基因型携带者(P=0.008),校正民族、DBP等混杂因素的影响后发现,携带rs2414096 AG 或 GG基因型的中老年男性发生超重的风险是携带 rs2414096 AA 基因型者的1.784 倍(OR= 1.784 ,95% CI:1.195-2.662)。 结论: 芳香化酶基因3个SNPs的基因分布在回汉族之间的分布无统计学差异,但其基因多态性与中老年人糖代谢、脂代谢及超重相关。