第一部分胎儿期先天性心脏病的超声诊断价值背景和目的目前先天性心脏病在胎儿期发病率高达4%-10%,是最常见的先天性畸形之是造成新生儿死亡的主要原因。超声检查具有可以无创、快捷、清楚地显示胎儿的心脏、大血管结构与血流动力学变化等情况的特点。利用超声对胎儿心脏进行筛查,不仅能够早期发现胎儿心脏组织解剖的不正常,还能对接下来的处理提供建设性意见。例如国家规定的六种致死性畸形,超声可以筛查出来并及时建议终止妊娠。不过在实际的操作中,超声的诊断技术却明显的良莠不齐。因为干扰和影响超声诊断正确率的因素太多。而且我们以往多注重胎儿心脏的心内结构畸形及与心脏连接的大动脉畸形的排查,往往忽略与心脏连接的静脉系统畸形的排查,造成一些疾病的漏诊。胎儿心脏畸形随着孕期的发展处于一个动态演变的过程,且胎儿血流动力学状态与出生后不同,造成孕期不同孕周及出生前后心脏畸形的超声诊断可以不完全相同的结果。本课题探讨如何更全面、正确地筛查胎儿畸形,避免漏诊并定期追踪观察。材料和方法：超声心动图筛查中晚期孕妇7020例,将其分为不具有高危倾向的孕妇组和具有高危倾向的孕妇组。超声采用常规标准切面顺序分段法进行扫查,除常用的标准步骤以外,我们还增加了两大动脉交叉切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面以及三血管-气管切面。另外补充上、下腔静脉切面及肺静脉-心房连接切面对胎儿静脉系统进行畸形筛查。先天性心脏病胎儿经追踪筛查出来后,对选择中止妊娠的引产者经孕妇同意后进行胎儿尸体解剖,必要时送病理。将尸体解剖结果与超声结果对比。对于选择继续妊娠者,每4周一次超声心动图动态追踪观察胎儿心脏,并于出生后24小时内做超声心动图。对产前超声未发现心脏结构异常的胎儿进行每8周一次超声追踪观察,直至出生后6～12个月。追踪观察重点为畸形的演变及程度变化,如狭窄处内径测定、前向血流的峰值流速、压差测定等。与尸检结果或出生后心血管造影或手术结果对比,统计分析产前超声心动图对于胎儿先天性心脏病的敏感性和特异性及诊断准确率；同时对比高危孕妇和非高危孕妇胎儿先天性心脏病发病率有无差异。收集各观察对象各个切面的显示率,比较各切面的显示率。结果：1.胎儿先天性心脏病检查结果随访最终证实共53例心脏大血管畸形产前检出45例,漏诊8例。产前检出的45例中,43例符合,2例不完全符合。产前超声筛查胎儿心脏大血管畸形完全符合率为81.1%(43/53)。对选择引产的35例引产者从胎儿期发现心脏结构畸形起,连续追踪至尸检时,心脏结构畸形未见明显变化,且尸检结果与超声诊断完全相符。对选择继续妊娠的,经出生后心血管造影及手术证实,8例完全符合,2例不完全相符。1例中孕期诊断为肺动脉瓣狭窄,狭窄程度随孕期逐渐加重,至出生后10小时复查,超声显示为肺动脉瓣闭锁,后经手术证实。1例中孕期诊断为室间隔缺损,出生后超声及手术均诊断为法乐氏四联症。超声产前诊断胎儿先天性心脏病的灵敏度为90%,特异度为100%。2.具备有高危倾向的孕妇与不具备有高危倾向的孕妇的胎儿先天性心脏病发病率相比较结果有高危倾向的孕妇的先天性心脏病发病率高于不具备有高危倾向的孕妇的发病率,且差异有统计学意义(X2=10.99,P<0.05)。3、胎儿心脏各标准切面显示率(%)胎儿的心尖四腔心观的显示率是98.95%、左室流出道的显示率是91.03%、右室流出道的显示率是89.90%、三血管一气管观的显示率是83.40%、主动脉弓长轴的显示率是82.09%、肺动脉/动脉导管长轴的显示率是81.96%、上下腔静脉长轴的总体显示率是78.04%。结论：1、除常规标准切面外,超声筛查胎儿期先天性心脏病增加静脉-心房切面(包括上下腔静脉切面及肺静脉-左心房连接切面)可检出肺静脉及上下腔静脉异位引流等疾病,从而大大提高复杂CHD的产前筛查率。2、认识胎儿心脏畸形可以随着孕期增大及由于出生前后血流动力学变化而发生改变的特性,并正确客观的向孕妇说明至关重要。3、妊娠中晚期各切面总体显示率均较高,表明超声心动图对于胎儿期先天性心脏病的筛查切实可行。4、超声心动图对于胎儿期先天性心脏病的筛查具有较高的灵敏度和特异度,可在无创的情况下有效地对胎儿先天性心脏病作出产前诊断,是诊断胎儿先天性心脏病的首要检测工具,并发挥着无可替代的作用。第二部分 婴幼儿期先天性心脏病的超声与320排CT诊断价值分析背景和目的：在儿科疾病中,先天性心脏病(CHD)成为造成小儿死亡的主要的原因之一据估计, 我国每年约有新生CHD患儿约15～20万,而其中,复杂型CHD大约占到35%～38%,复杂型CHD患儿中约有60%～80%在出生后便处于相当危重的状态,许多因为没有及时地作出准确全面的解剖诊断而延误治疗时机,从而未能得到早期纠治而引起死亡。CHD患儿多需手术或介入治疗可以治愈或缓解,术前准确诊断至关重要。在CHD患儿的诊断和治疗的过程中,影像学检查起着相当重要的作用。随着各种影像学的检查方法不断改进和发展,现如今应用于检测患儿有无先天性心脏病的影像学诊断技术有胸片、多普勒超声检查、平板式直接数字化心血管造影、MDCT以及高梯度的磁场、高切换率的MRI等。其中经胸超声心动图(Transthoracicechocardiography,TTE)和CT是常用的两种影像学检查方法。TTE以其无创、费用低、便捷、可重复性强等优势一直是先天性心脏病首选的筛查方式。但TTE由于其成像原理的缺陷使其对心脏大血管连接部位、心外大血管部位畸形的显示一直不尽如人意。CT可以弥补这一点。但传统CT曾经因为低时间分辨率、扫描时间长、辐射剂量大婴幼儿无法耐受等缺点限制了它在临床的应用。近年来,随着CT设备的不断改进,尤其是最先进的320排CT投入使用,使得CT对婴幼儿先天性心脏病的应用成为可能。320排CT亚毫秒级的超快扫描技术,而且可以采用多平面的重建、曲面重建、最大密度的投影、容积再现等多种图像重建方式使复杂的解剖结构得以显示。320排CT探测器宽度可达16cm,volume扫描可以完全覆盖小儿心脏及心外胸部大血管结构,不动床单圈扫描即可完成检查,对扫描前准备条件要求更低,辐射剂量也更低,被称为“绿色CT”。虽然目前已有320排CT对婴幼儿先天性心脏病诊断的报道,但尚未见对婴幼儿大组病例的应用报道。本研究通过对比分析TTE和320排CT对先天性心脏病的诊断结果,并与手术结果相对照,旨在探讨如何全面、正确的运用两种影像学检查方法对婴幼儿先天性心脏病作出诊断。材料与方法：回顾性分析68例复杂先天性心脏病患者手术发现共184处畸形,并将畸形分成心内结构、心脏大血管连接部及心外大血管畸形3组。所有患者术前均行超声心动图及320排CT检查。对比分析3组TTE、320排CT及手术结果,总结分析CT及超声各自漏误诊原因。在超声探测过程中,尽可能地应用彩色多普勒超声的所有功能。在CT探测时采用东芝公司生产的Aquilion ONE 320排容积CT。扫描模式为Volume模式,曝光窗为350～450ms,以60%为中心,采集2个心动周期。我们在实验中,对于小儿先心病人尽可能通过压低管电压的程度及减少管电流的量来达到降低辐射剂量的目的。增强扫描采用SureStart对比剂追踪技术,用欧利奇高压注射器注入非离子型对比剂(370mgl/mL),注射剂量：1.5ml/g。对比剂是采用高压注射器来注射,并将注射速度控制在大约0.2ml/s-3.0ml/s。对于扫描延迟时间的控制：假如病人年龄小于2岁,如果对比剂是从头皮注射或者是从手背静脉进针,此时一般将延迟时间控制在12s～16 s。2岁～3岁的患儿在上述基础上应适当延长2s～5s。后处理采用心电门控技术,在Vitrea3.0工作站进行,重建层厚0.5mm,重建间隔0.5mm。探测次序按Van Praagh顺序：即第一步探测房室的位置是否正确,第二步探测房间隔、室间隔以及心房-心室的连接部位是否有异常,第三步探测心脏和血管的连接以及心脏外的动脉静脉是否有畸形,并进行3D和4D展示及测量。结果：本研究68例患者手术发现的各种心脏畸形共计184处,其中按发生部位分心内结构畸形组93处,心脏大血管连接部位畸形组49处,心外大血管畸形组42处。对比分析3组TTE、320排CT检查结果,并与手术结果相对照,320排CT与超声诊断心内结构畸形漏误诊率分别为12%(11/93)、1%(1/93)；心脏大血管连接部位畸形漏误诊率分别为4%(2/49)、6%(3/49)；心外大血管畸形漏误诊率分别为2%(1/42)、19%(8/42)；对所有畸形漏误诊率分别为8%(14/184)、7%(12/184)。320排CT与超声联合诊断所有畸形漏误诊率为1%(2/184)。两影像学方法对比,心内结构畸形两组差异有统计学意义(χ2=7.275,P<0.05)；心外大血管畸形两组差异有统计学意义(χ2=4.480,P<0.05)；心脏大血管连接部位畸形组两者差异无统计学意义(χ2=0.211,P>0.05)。两影像学方法对所有畸形的漏误诊率差异无统计学意义(χ2=0.083,P>0.05)。结论：1、320排CT扫描速度快,婴幼儿、危重患者都能在短时间内顺利完成扫描,且图像质量好,畸形检出率高,可以作为婴幼儿先天性心脏病诊断的无创伤方法。2、提高超声扫查技巧及对少见疾病的认识,可有效避免对先天性心脏病的漏误诊。3、超声及320排CT各有优势,有时可互相补充诊断。如对复杂型先天性心脏病的心内及大血管根部畸形诊断首先超声,当要进一步明确心外血管畸形可采用320排CT。联合应用超声及320排CT可明显提高诊断正确率。