目的：本课题通过高通量测序技术及传统染色体核型分析技术对16个智力低下家系的染色体进行检测，经分析染色体数目、结构异常和染色体片段拷贝数变异，探讨高通量测序技术在智力低下遗传检测中的应用。通过对智力低下的家系进行遗传检测，判断患儿致病基因拷贝数异常（copy number variations，简称CNV）的来源和遗传方式，为再次妊娠提供可靠的实验室依据和遗传咨询指导。　　方法：收集16例智力低下家系的外周血，提取基因组DNA，超声波破碎后进行文库制备，最后通过Hiseq2000测序仪完成高通量测序。经生物信息学分析，统计染色体异常的类型，通过将检测到的拷贝数变异与国际基因组变异数据库（Database of Genomic Variants）进行对比，排除常见的多态性CNV，再与DECIPHER、OMIM数据库进行对比，结合已有的文献报道，分析其拷贝数变异是否具有致病性，探讨智力低下的遗传学原因。　　结果：16个家系全部检测成功，在16个家系中，高通量测序发现具有致病性变异5例（2，3，9，10，11家系），不确定临床意义变异1例（5家系），非致病性变异10例，其中2家系患儿的致病性变异来源于母亲。　　结论：以传统染色体核型分析结果作为金标准，与高通量测序结果进行对比，明确了高通量测序技术可以作为核型分析的补救手段提高其检测率，高通量测序技术能检测出传统染色体核型分析未能发现的微重复和缺失，并且判断异常CNV的来源和遗传方式，为再次妊娠提供可靠的实验室证据和遗传咨询指导。