【摘 要】
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目的:初步筛查新疆和田地区维吾尔族长寿相关基因。方法:应用全基因组关联分析(GWAS),基于DNA池技术(DNA-pooling)及全基因组扫描(SNP-Map)策略,2014年1月至2014年6月对和田维吾尔族长寿组(年龄≥90岁,n=54)及对照组(70岁之前死亡者,n=54)进行全基因扫描,选取可能有差异的基因位点后,用直接测序和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对各位点进行大样
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目的:初步筛查新疆和田地区维吾尔族长寿相关基因。方法:应用全基因组关联分析(GWAS),基于DNA池技术(DNA-pooling)及全基因组扫描(SNP-Map)策略,2014年1月至2014年6月对和田维吾尔族长寿组(年龄≥90岁,n=54)及对照组(70岁之前死亡者,n=54)进行全基因扫描,选取可能有差异的基因位点后,用直接测序和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对各位点进行大样本验证,按上述标准选取500人为长寿组,250人为对照组,计算出基因型及相应等位基因的频率。结果:长寿相关基因的全基因组SNP中,rs6450874、rs6800573和rs6741735三个位点各基因型和等位基因频率分布在两组间差异均无统计学意义(均P>0.05):rs1718307、rs4449651、rs1 1217987和rs2907092基因型和等位基因频率分布两组间差异均有统计学意义(均P<0.05):rs1 1217987 TT 基因型(OR=1.462,P=0.034)、rs2907092 GG 基因型(OR=3.000,P=0.018)与长寿呈正相关.rs1 1217987 位点 T等位基因(OR=1.382,95%CI:1.075-1.776)、rs2907092位点G等位基因(OR=1.672,95%CI:1.267-2.205)携带者长寿的频率较高。rs4449651(OR=6.892,P=0.009)、rs1 718307(OR=4.036,P<0.001)TT 基因型与长寿呈正相关,且OR值均>4.0;这两个位点的T等位基因携带者(OR=1.793,95%CI:1.298-2.477;OR=1.830,95%CI:1.391-2.407)长寿的频率较高。结论:GWAS 能够有效及大范围地分析人类长寿相关基因,rs17]8307、rs4449651、rs11217987和rs2907092与新疆和田地区维吾尔族长寿相关。
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